Doğumdan dərhal sonra yenidoğulmuşda genetik xəstəlikilərin klinik əlamətləri özünü göstərməyə bilər. Yalnız yaş irəlilədikcə klinik simptomlar arta,kritik

vəziyyətə, postnatal ölümə belə gətirib çıxara bilər.

Neonatal skrininq dedikdə nə başa düşülür? 

- yenidoğulmuşlarda genetik xəstəlikləri aşkara çıxarmaq üçün aparılan çoxsaylı müayinə metodlarıdır. Bu müayinə üsullarından ən vaciblərindən biri-daban testidir. (topuq testi,zəka testi)

Topuq testi nə zaman aparılmalıdır?

- vaxtında doğulmuşun 4-cü sutkasında

- yarımçıq doğulmuşun 7-ci sutkasında

Bu test harada olunmalıdır?

- Adətən doğum evində aparılır.

Hansı qaydada aparılır?

Bəslənmədən 3 saat sonra topuqdan alınır. Bu müayinə metodu aşağıdakı genetik xəstəlikləri istisna etmək üçün aparılır.

-anadangəlmə hipotireoz,

-qalaktozemiya

-mukovissidoz

-Adrenogenital sindrom

Hər biri haqqında qısa məlumat verəcəyik.

Anadangəlmə hipotireoz-qalxanabənzər vəzin funskiyasının yetməzliyi nəticəsində uşağın psixi və fiziki inkişafı ləngiyir.Müasir tibbdə həkim tərəfindən təyin

olunmuş hormonal müalicə nəticəsində,inkişaf ləngiməsi bərpa olunur. Dərman təyini individual olaraq seçilir.

Fenilketonuriya- amintursşuların xüsusen də fenilalaninin metabolizminin pozulması nəticəsində yaranan nadir irsi fermentopatiyalardan biridir.Xəstəlik aşkar olunduqda həkim tərəfindən uzunmüddətli pəhriz təyin olunur.

Qalaktozemiya-süd mədsulları və ana südü ilə qidalanma zamanı yaranır.Bu zaman daxili orqanlar zədələnir (qaraciyər,sinir sistemi)

Adrenogenital sindrom-böyrəküstü vəz tərəfindən androgenlərin sintezi sürətlənir.Vaxtında müalicə olunmazsa,cinsi inkişaf sürətlənir,boy inkişafi dayanır.Gələcəkdə sonsuzluğa qədər gətirib çıxara bilər. Mukovissidoz-bu irsi xəstəlik nəsildən-nəsilə ötürülür. Çox rast gəlinir. Bu xəstəliyin özünəməxsus xüsusiyyətlərindən  biri yapışıq halda olan seliyin yaranmasıdır, bu da öz növbəsində selikli qişa ilə örtülən orqanlarının funksiyasını pozur( həzm sistemi,ağciyərlər və digər həyati vacib orqanlar.)