Mukopolisaxaridoz  adı altında toplanan xəstəliklər genetik lizozom depo xəstəlikləri qrupundakı  xəstəliklərdir. Lizozom depo xəstəlikləri bədəndə ferment adlanan xüsusi maddələrin istehsal oluna bilməməsi və ya az istehsal olunmasından qaynaqlanır. 

      Mukopolisaxaridoz II tip I tipə nisbətən 5 dəfə az rast gəlinir. İduronat-2-sulfataza defisiti ilə əlaqədardır və X-xromosom ilişikli irsən ötürülür. Əqli geriliyin inkişafından aslı olaraq yüngül və ağır formaları var. Yüngül formalarda neyrosensor ağıreşitmə, retinopatiya, hidrosefaliya kimi əlamətlər olur. Birləşdirici toxumanın qalınlaşması nəticəsində periferik sinirlərin sıxılması aşkarlanır. Proqressiv psixiatrik xəstəliklər, hepatosplenomeqaliya, ürək-ağciyər pozğunluqları, sümük deformasiyaları ilə xarakterizə olunur. Fermentin səviyyəsinin təyin edilməsi antenatal və postnatal diaqnostikanı təmin edir. Gen Xq28 sahəsində yerləşir.

  Mucopolisaxaridoz II sindromunun ağır forması olan xəstələrdə klinik əlamətlər Hurler sindromuna bənzəyir, lakin Hunter xəstəliyində  kornea bulanıqlığı olmur və xəstəliyin inkişafı yavaş olur. Ümumiyyətlə Hunter sindromunun ağır forması 1 ilə 3 yaş arasında özünü göstərir. Bu xəstələrdə  böyümə geriliyi, çoxsaylı sümük dizostozu əlamətləri və həyatın ikinci ilində zəkanın azalması kimi üz xüsusiyyətlərində dəyişikliklər olur. Tez-tez lumbosakral bölgədə "monqoloid ləkələri", hirsutizm, dəri qalınlaşması görünür. Bəzi xəstələrdə dəridəki yerli dəyişikliklər, ümumiyyətlə ,  sternumda, boyunda və arxa aksiller xətt boyunca simmetrik olaraq yerləşən fil sümüyü rəngli ləkə kimi görünür. Bu tip dəri dəyişiklikləri bu tip mukopolisaxaridoza xasdır. Əksər xəstələrdə xroniki ishal şəklində qastroenteroloji əlamətlər olur. Sinir xəstəlikləri arasında, onurğa beyni sıxılması və proqressiv karlıq olması səbəbindən tez- tez irəliləyən keçici hidrosefaliya, spastik parapleji simptomları müşahidə edilmişdir. Eynən Hurler sindromu kimi. hepatosplenomeqaliya, böyük və kiçik oynaqların sərtliyi, ürək-ağciyər xəstəlikləri ola bilir. Ölümcül nəticə ümumiyyətlə, həyatın ikinci onilliyində proqressiv nevroloji xəstəliklərdən baş verir.

  Diferensial diaqnoz mukopolisaxaridoz qrupu daxilində və digər lizozomal depo xəstəliyi ilə aparılır: mukolipidoz, qalaktozidoz, sialidoz, mannosidoz, fukosidoz, GM1 qanqliosidoz.

Simptomatik müalicə tətbiq olunur. Ağır hallarda sümük iliyi transplantasiyası köməyilə müalicə mümkündür.

Mənbə:

Жан Айкарди: Заболевания нервной системы у детей

Mucopolisakkaridoz, tip II. Neden olur. Semptomlar. Tanı. Tedavi | ILive'de sağlık konusunda yetkin bir şekilde (iliveok.com)