Mukopolisaxaridoz lizosomal qlukozidaz və ya sulfataz defisiti olub, anadangəlmə metabolizm pozğunluğudur. Lizosomlarda mukopolisaxaridlərin və ya qlikozaminoqlikanların toplanmasına gətirib çıxarır.

  Əlamətləri və simptomları hansılardır?

Nevroloji təzahürlər ,dismorfik və visseral təzahürlərdən arxa planda qalır.

   Hurler  xəstəliyi- Mukopolisaxaridoz IH

Autosom-resessiv xəstəlikdir.100000-də 1 yenidoğulmuşda rastlanır. Doğulanda sağlam görünən uşaqlar, ləng inkişaf edirlər, 6 ayından 2 yaşa qədər sümük dəyişiklikləri görünür. Hepatosplenomeqaliya, göbək yırtığı və burundan ifrazat gəlməsi , kobud üz cizgiləri, kifoskolioz, oynaq kontrakturaları, intellektin geriliyi xarakterikdir. Cırtdanboyluq, dolixosefalik böyük baş, gözün buynuz qışasının bulanıqlığı olur. KT və MRT-də mədəciklərin genişlənməsi, yarımkürələrin ağ maddəsinin sıxlığının azalması aşkarlaır.

  Daxili orqanların zədələnmələri geniş yayılmışdır. Meningeal qişaların infiltrasiyası şəklində zədələnməsi hidrosefaliyaya səbəb olur. Neyronlar dartılmış şəkildə olduğundan elektron mikroskopiyada  “zebra cisimləri” şəklində olur.

  Hurler xəstəliyinin diaqnozu uşağın fiziki əlamətlərinə əsaslanır. Testlər fermentin azalmış aktivliyini aşkar edə bilər. Xəstəliyin molekulyar genetik testdə müəyyənləşdirilməsi də mümkün ola bilər.

  Hurler xəstəliyi müalicəsində  hazırkı yanaşmalar spesifik xəstələrə uyğunlaşdırılmışdır və bunlara ferment əvəzedici terapiya, sümük iliyi nəqli, hematopoetik kök hüceyrə nəqli və hədəflənmiş simptom müalicəsi daxildir. Müalicə uşağın yaşından və xüsusi xəstəlik təqdimatından çox asılıdır.

  Ağrı və pozulmuş motor funksiyası (əzələ hərəkətinə başlamaq və nəzarət etmək qabiliyyəti) onurğa beyni və ya periferik sinir sistemindəki sıxılmış sinirlərdən və ya sinir köklərindən yarana bilər. Periferik sinir sistemi beyin və onurğa beyni , göz kimi duyğu orqanlarına və bədənin digər orqanlarına, əzələlərinə və toxumalarına bağlanır. Təsirə məruz qalan şəxslərin normal zəkası ola bilər və ya dərin intellektual qüsurları ola bilər, inkişafda ləngimə və ya ciddi davranış problemləri ola bilər. Baş içərisində artan təzyiqə səbəb ola biləcək beyində həddindən artıq serebrospinal mayenin yığılması olan hidrosefaliya, bəzi mukopolisaxaridozlarda yaygındır. Gözün buynuz qişası hüceyrədaxili depolamadan tez-tez bulanır və retinanın degenerasiyası da insanın görmə qabiliyyətinə təsir göstərə bilər.

    Qısa və pənçəyə bənzəyən əllər, mütərəqqi oynaq sərtliyi və karpal tunel sindromu əllərin hərəkətliliyini və fəaliyyətini məhdudlaşdıra bilər. Erkən başlanılan müalicə bəzi anomalıyaların qarşısını ala bilər.

Mənbə: 

Жан Айкарди: Заболевания нервной системы у детей