Təcrübənin  əsasları

Talassemiya – genetik determinə olunmuş qan xəstəliyidir. Xəstəlik insan hemoglobinidə olan qlobin zəncirlərinin bir və ya daha çoxunun zəif əmələ gəlməsi və ya əmələ gəlməməsi ilə xarakterizə olunur. 

Eritrositlərin oksigen daşıya bilmə qabiliyyəti hem molekuluna bağlı 4 qlobin zəncirindən ibarət  tetramer protein olan hemoqlobindən asılıdır. Qlobin zəncirinin 4 əsas növü var: alfa (α), beta (β), qamma (γ) və delta (δ). Yetkinlərdə dominant hemoqlobin -hemoqlobin A (97%) 2 alfa və 2 beta zəncirlərindən ibarətdir. İki ikinci dərəcəli hemoqlobin formaları normal qanın kiçik bir hissəsini təşkil edir: 2 alfa və 2 qamma-zəncirlərdən ibarət olan hemoqlobin F (fetal) və 2 alfa və 2 delta zəncirlərindən ibarət olan hemoqlobin A2. Monomer alfa zəncirini kodlayan iki HBA1 və HBA2, monomer beta zəncirini kodlayan bir HBB genləri var. Hemoqlobin genlərində mutasiyanın olması müəyyən bir növ zəncir sintezinin pozulmasına səbəb ola bilər. α- zəncirinin sintezinin pozulması  alfa-talassemiya, β- zəncirinin sintezinin pozulması beta-talassemiya kimi tanınan klinik xəstəliyə səbəb olur.

Talassemiya- bir genlə bağlı xəstəliklərdən ən geniş yayılmışlarından biridir. Talassemiya sindromlu insanlar daha çox Afrika, Asiya, Aralıq dənizi və ya Yaxın Şərq mənşəlidir. Müxtəlif talassemiya genotiplərinə səbəb olan genlərin mutasiyaları və delesiyası müxtəlif populyasiyalarda bir –birindən  asılı olmayaraq meydana gəlmiş, lakin sonradan təbii seçim yolu ilə yayılmışdır. 

Alfa talassemiyanın əlamətləri və simptomları

Alfa-talassemiya kliniki cəhətdən müxtəlif ağırlıq dərəcəli irsi anemiyalar qrupunu təşkil edir. Alfa talassemiyanın əlamətləri və simptomlarına aşağıdakılar daxildir:

• Səssiz daşıyıcı-səssiz daşıyıcı (-α / αα) praktiki olaraq asimptomatikdir.

• Alfa-talassemiya əlaməti-alfa-talassemiya əlaməti olan şəxslər (-α / -α və ya- / αα) həmçinin asimptomatik.

• Hemoqlobin H xəstəliyi (HbH) - HbH xəstəliyinin simptomları (- /- a) ağır dərəcədə solğunluq və anemiya əlamətləri olur.

• Dölün ödemi (böyük alfa-talassemiya) - ( - / -)belə uşaqlar adətən bətn daxililində və ya  doğuşdan sonra ölürlər; doğuşa qədər yaşayan körpələrdə ağır anemiya, ağır ürək çatışmazlığı, bütün bədənin yayılmış ödemi müşahidə olunur. 

Alfa-talassemiya zamanı müayinə

 Səssiz daşıyıcılarda (-α / αα) qeyd olunur:

• Hemoqlobin səviyyəsi - norma daxilində

• Retikulositlərin sayı-normal

• Orta korpuskulyar həcmi (MCV) - 75-85 mkl

• Orta korpuskulyar hemoglobin (MCH) - 26 pq-a yaxın

Aşağıdakı nəticələr alfa talassemiya əlamətləri olan şəxslərdə (-α / -α və ya - / αα): qeyd olunur :

• Hemoqlobin səviyyəsi - norma daxilində

• Retikulositlərin sayı-normal

• MCV-65-75 mkl

• MCH-22 pq-a yaxın 

HBH xəstəliyi olan uşaqlar (-α / -) orta dərəcədən ağır dərəcəyədək olan anemiyadan əziyyət çəkirlər. Aşağıdakı nəticələr qeyd olunur:

• Hemoglobin səviyyəsi - 7-10 q / dl

• Retikulositlərin sayı-5-10% artır (retikulositlərin sayı nə qədər yüksəksə, hemoliz bir o qədər ağırdır)

• MCV-55-65 fl

• MCH - 20 pq

• Periferik qanın yaxması-deformasiya olunmuş , kiçik eritrositlər, hipoxromiya, mikrositoz və hədəflənmə.

 Dölün ödemi olan uşaqlarda ( - / - ) çox ağır anemiya müəyyən olunur. Aşağıdakı nəticələr qeyd olunur:

• Hemoqlobin - 4-10 q / dl

• MCV-110-120 FL

• Periferik qan yaxması-ağır anizopoykilositoz, ağır hipoxromiya və nüvə tərkibli eritrositlər 

Hazırda alfa-talassemiya diaqnozunun müəyyən edilməsi və alfa-talassemiya sindromunun ehtimal olunmasına imkan verən ailə anamnezi və ya laboratoriya nəticələri olan pasiyentlərdə genetik anomaliyaların aşkar edilməsi üçün genetik test mövcuddur. Polimeraz zəncirvari reaksiya testləri (PZR) və restriksiya endonukleaz testlərindən istifadə edilə bilər. 

Alfa-talassemiyanın müalicəsi

Alfa-talassemiyanın yüngül forması olan insanlar hemoqlobinin aşağı səviyyəsini nəzarət etmək üçün zəruri olan hallar istisna olmaqla, xüsusi müalicəyə ehtiyac duymaya bilərlər. Bəzi xəstələrdə dəmir və ya fol turşusu əlavə etmək faydalı ola bilər. Daha ağır anemiya xəstələrinə ömürlük transfuziya müalicəsi tələb oluna bilər. Çox ağır hallarda allogen hemopoetik kök hüceyrələrinin transplantasiyası ehtimalını nəzərdən keçirmək olar. HbH xəstəliyi olan bəzi xəstələr üçün splenektomiya faydalı ola bilər 

Proqnoz

Səssiz daşıyıcılar və alfa-talassemiya əlamətləri olan şəxslər üçün proqnoz yaxşıdır. HbH xəstəliyi olan insanlar üçün ümumi sağqalma dərəcəsi dəyişir, lakin ümumiyyətlə yaxşıdır. Xəstələrin əksəriyyəti yetkinlik yaşına qədər yaşayır. Ancaq bəzi xəstələrdə daha mürəkkəb gedış müşahidə olunur və həyat boyu qan köçürülməsinə ehtiyac duyurlar. Anemiya yaxşı müalicə olunur və xelat terapiyanın köməyi ilə dəmir artıqlığının qarşısı alınırısa, HbH xəstəliyi olan insanlar uzun və sağlam həyat yaşaya bilər. 

Dölün ödemi (böyük alfa-talassemiya) həyatla bir araya sığmır və dölün sağ qalması və doğulmasını təmin etmək üçün bətn daxilində qankoçürülmə tələb olunur. Döldə bu xəstəliyi müəyyən etmək üçün ailəvi genetik tədqiqatlar aparmaq, yüksək risk cütləri aşkar etmək və alfa-qlobin zəncirlərinin olmamasına görə yoxlamaq lazımdır. Bətndaxili transfüziya yolu ilə nadir hallarda sağ qalan uşaqlar həyat boyu qan köçürülmələrinə və tibbi yardıma ehtiyac duyur. Onlarda hemopoetik kök hüceyrələrinin transplantasiyası nəzərdən keçirilə bilər.

Mənbə:

 https://emedicine.medscape.com/article/955496-overview#a1