Sturge-Veber sindromu, şərab ləkəsi nevusu, leptomeningeal angioma və nevroloji xəstəliklər (məs. qıcolma, fokal nevroloji çatışmazlıqlar, əqli gerilik) ilə xarakterizə olunan kongenital bir damar xəstəliyidir. 

     Sturge-Veber sindromu, 50 min insandan 1-də inkişaf edən neyrokutan sindromdur. Sturge-Veber sindromu irsi deyil. Bu xəstəlik, 9q21 xromosomunda GNAQ geninin somatik bir mutasiyasına (təsirlənən ərazinin əvvəlki bölgələrində meydana gələn DNT-də bir dəyişiklik) səbəb olur.

     Sturge-Veber sindromu, ümumiyyətlə trigeminal sinirin 1 və ya 2-ci şaxəsi ətrafında alnında və yuxarı göz qapağında kapilyar hemangioma (bəzən şərab nevusu və ya şərab ləkəsi adlanır) adlanan kapilyar qüsurlarla nəticələnir . Bənzər bir damar patologiyası - leptomeningeal angioma  xəstələrin 90 %-də  yuxarı və aşağı göz qapaqlarını bir tərəfdən təsir etdikdə meydana gəlir, xəstəlik yalnız 10-20% hallarda baş verir. Ümumiyyətlə nevus və ya leptomeningeal angiomalar birtərəflidir, lakin bəzən xəstələrdə ikitərəfli leptomeningeal angioma bölgəsində ikitərəfli şərab nevusu olur.

     Şərab nevusu, leptomeningeal angioma və onu müşayiət edən nevroloji əlamətlər olmadan inkişaf edə bilər; bu kimi hallarda gözlər və göz qapaqları təsirlənə bilər və ya olmaya bilər. Leptomeningeal angioma nadir hallarda  şərab nevusu və göz zədəsi olmadan inkişaf edir.

   Sturge-Veber sindromunun nevroloji əlamətləri arasında qıcolmalar, fokal nevroloji çatışmazlıqlar (məs. hemiparez) və zəka geriliyi olur. Sturge-Veber sindromu, həmçinin qlaukoma və vazokonstriksiyanın inkişafına səbəb ola bilər ki, bu da nəticədə insult, venoz tıxanıqlığın trombozu və ya infarkt riskini artıra bilər. Çox vaxt, yarımkürə tədricən atrofiyaya uğrayır.

   Klinik təzahürlər:

• Şərab ləkəsi

• Qıcolmalar

• Gözdə qlaukoma

• Kəllədaxili kalsifikasiyalar 

• Bədənin əks tərəfindəki hemiparez

• Müxtəlif damar anomaliyaları 

Şərab nevusları ölçüsü və rəngi açıq çəhrayıdan bənövşəyi rəngə qədər dəyişə bilər. Qıcolmalar xəstələrin təxminən75-90%-da baş verir və ümumiyyətlə, 1 yaşında başlayır. Qıcolmalar adətən fokaldır, ancaq generalizə də ola bilər. Şərab nevusunun qarşı tərəfdəki hemiparez xəstələrin 25-50% -də inkişaf edir. Bəzən hemiparezin təzahürləri, xüsusilə qıcolmaları idarə etmək çətin olan xəstələrdə ağırlaşır. Xəstələrin təxminən 50% -i əqli geriliyə sahibdir və daha da çoxunda bəzi öyrənmə çətinlikləri var. İnkişaf ləngiyə bilər. Qlaukoma doğuşda ola bilər və ya sonradan inkişaf edə bilər. Göz alması böyümüş və orbitdən çıxa bilər (buftalmos).

      Diaqnostika:

Beynin MRI və ya başın BT

Sturge-Veber sindromunun diaqnozu, xarakterik bir şərab nevusunun olması ilə təklif olunur. Diaqnostika:

Beynin MRT və ya başın KT müayinəsi məsləhətdir.

Sturge-Veber sindromunun diaqnozu, xarakterik bir şərab nevusunun olması ilə təklif olunur.

Beyinin kontrastlı MRT-si leptomeningeal angiomanın aşkarlanması üçün istifadə olunur, lakin angioma hələ erkən yaşda özünü göstərməyə bilər. MRT mümkün deyilsə, başın KT müayinəsi aparıla bilər; bu işdə korteksdəki kalsifikasiyalar leptomeningeal angioma altında görüntülənir. Nevroloji əlamətləri müəyyən etmək üçün nevroloji müayinə, göz fəsadlarını müəyyən etmək üçün oftalmoloji müayinə aparılır.

    Müalicə simptomatikdir.

Sturge-Veber sindromunun müalicəsi simptomlara yönəlmişdir. Qıcolmanın müalicəsi üçün antikonvulsant  dərmanlar istifadə olunur. Bəzən, qıcolmaları dayandırmaq mümkün deyilsə, hemisferektomiya edilir. Tipik olaraq, insultun qarşısını almaq və ya dəyişilmiş kapilyarlarda çöküntü əmələ gəlməsinin qarşısını alaraq proqressiv yarımkürə atrofiyasını azaltmaq üçün aşağı dozada aspirin təyin olunur. Seçici fototermoliz (damar lazeri) şərab nevusunun rəngini soldura bilər. Hal-hazırda aktual beta-blokator müalicələri üzərində araşdırma aparılır.

Mənbə:

 https://www.cocuknorolojiuzmani.com/sturge-weber-sendromu/

https://www.msdmanuals.com/ru