Raxitin klassik formasına (D vitamininin çatışmazlığı ilə əlaqəli və ya nutritiv)   əlavə olaraq tibbi ədəbiyyatda vaxtından əvvəl doğulmuşların raxiti ("vaxtından əvvəl doğulmuşların osteopeniyası" və ya "vaxtından əvvəl doğulmuşların metabolik sümük xəstəliyi"), həmçinin D vitaminindən asılı və D vitamininə rezistent raxit formaları araşdırılır.

D vitaminindən asılı raxit xəstəliyi ilk dəfə 1961-ci ildə təsvir edilmişdir. Bu xəstəlik D vitamini çatışmazlığı ilə əlaqəli raxitdən fərqləndirilməlidir. Hal-hazırda D vitamindən asılı raxitin irsi xəstəliklərdən biri olduğu (autosom-resessiv yolla ötürülür) şübhə doğurmur. Adətən D vitaminindən asılı raxitin (DVAR) iki əsas tipi ayırd edilir. Hər iki xəstəlik tipi üçün xromosomların gen lokusunun yeri məlumdur (1-ci tipdə –  12q14, 2-ci tipdə – 12q12-q14). Tədqiqatçılar 1-ci tip DVAR zamanı Intron-1 mutasiyası rast gəlindiyini müəyyən etmişdir.

D vitaminindən asılı raxitin 1-ci tipi böyrəklərin 25-hidroksixolekalsiferol-1-hidroksilaza çatışmazlığı nəticəsində 1,25-dioksixolekalsiferolun əmələ gəlməməsi ilə yaranır. Böyrəklərdə 1-alfa-hidroksilaza çatışmazlığı 1.25 (OH)- D3 qeyri-kafi sintezinə, bu isə ikincili hiperparatireozun və kalsium-fosfor mübadiləsinin pozuntusu ilə müşayiət olunan bağırsaqda kalsiumun (Ca) sorulmasının zəifləməsinə (hipokalsemiya) səbəb olur. Bu dəyişikliklərin nəticəsində isə skeletin raxitəbənzər deformasiyaları meydana çıxır.

2-ci tip vitamin D-dən asılı raxitin inkişafı hədəf orqanların (dəri, böyrəklər, mədə-bağırsaq traktı, sümük sistemi) yuxarıda göstərilən 1,25-dioksixolekalsiferola (bu vacib metabolitin sintezi pozulmadığı halda) həssas olmaması ilə əlaqədardır.       D vitamininin metabolitlərinin meydana gəlməsi pozulmadığından 1,25- dihidroksivitamin  D3-n miqdarı ya yaş norması daxilindədir, ya da bir qədər artmışdır.

Vitamin D-dən asılı raxitin əlamətləri adətən artıq həyatın birinci yarısında (3-6 aylarda), yəni D vitamini çatışmazlığı ilə əlaqəli raxitin əlamətləri aşkar edilə bilən zaman görünür. Az hallarda xəstəliyin klinik təzahürləri daha gec, 5-6 yaşına çatmış uşaqlarda görünür (yəni artıq erkən uşaq yaşına aid olmur). D vitamini əskikli raxitdə olduğu kimi, xəstəliyin D vitaminindən asılı formasında da əvvəlcə sinir sistemi  tərəfindən  simptomlar  (narahatlıq, artan qıcıqlanma, əsəbilik və s.) müəyyən olunur. "Skelet" əlamətləri adətən bir az sonra qoşulur. Bu əlamətlər müxtəlif dərəcəli hipotoniya şəklində əzələ tonunun pozulması ilə müşayiət olunur. Epizodik olaraq hipokalsemiya, habelə hipertermik reaksiyaların səbəb olduğu qıcolmalar (klonik-tonik) baş verə bilər. Xəstəliyin mövcud əlamətləri həyatın ilk ilinin sonunadək durmadan artır. Bu, D vitaminindən asılı raxit diaqnozu qoymağa imkan verir. Belə ki, vitamin D-dən asılı olan raxit üçün mütərəqqi bir gediş xarakterikdir. 

2-ci tip D vitaminindən asılı raxitin nisbətən tez-tez rast gəlinən simptomu (xəstəliyin 1-ci tipindən, eləcə də digər raxit növlərindən fərqləndirən) həyatın ikinci ilində (12-18 ay) uşaqlarda  meydana çıxan alopesiyadır (ümumi və ya subtotal).

Klassik raxit xəstəliyindən çox fərqlənməyən (psevdovitamin D çatışmazlığı olan 2-ci tip raxit zamanı müşahidə olunan alopesiya istisna olmaqla) xəstəliyin yuxarıda təsvir olunan klinik əlamətlərinə əlavə olaraq, D vitaminindən asılı raxit diaqnozunun qoyulmasında laboratoriya müayinələri də mühüm yer tutur:

1. Ca-un qanda səviyyəsinin (ümumi və ionlaşmış) biokimyəvi təyini (ümumi Ca səviyyəsinin 1.7-2.0 mmol/l-ə qədər azalması, qeyri-üzvi fosfatların qan zərdabında 0.8-0.9 mmol/l-ə qədər orta dərəcədə azalması);

2. Qanda qələvi fosfatazanın (QF) aktivlik səviyyəsinin müəyyən edilməsi (artmır və ya yalnız bir qədər artım qeyd olunur)

3. Sidikdə kalsium ifrazat səviyyəsinin müəyyənləşdirilməsi (Ca ifrazının 0,3 mmol / 24 saatadək azalması)

4. Amin turşularının sidiklə ifrazat səviyyəsinin (24 saat ərzində 1.0-1.5 q-a çatan hiperaminasiduriya) tədqiqi

5. Qanda 25-hidroksivitamin D3 miqdarı (N = 12-56 ng / ml);

6. Qanda 1,25-dihidroksivitamin D3 səviyyəsinin təyin edilməsi 

D vitamini ilə əlaqəli raxit üçün rentgenoloji dəyişikliklərdən aşağıdakılar xarakterikdir:

• sümük quruluşunun pozulması (borulu sümüklərin kortikal qatının nazikləşməsi, sistemik osteoporozun olması)

• sümüyün böyüməsi və inkişafındakı pozğunluqlar (gecikmiş ossifikasiya nüvələri, metaepifisal bölgələrin böyüməsi və s.)

Bəzən anadangəlmə D vitaminindən asılı raxitin müalicəsində nisbətən yüksək dozalarda (gündə 30 min ilə 60 min BV arasında) D vitamini preparatlarından (erqokalsiferol və ya xolekalsiferol) istifadə olunur, lakin bu cür terapiya kifayət qədər təsirli və adekvat hesab olunmur. 1,25-dihidroksivitamin D3 (Oksidevit və ya kalsitriol preparatları) ilə müalicə daha təsirli müalicə hesab olunur. Oksidevit (1-alfa-hidroksi D3) gündə 0,5-3,0 mkq, kalsitriol1,25(ОН)2 D3 gündə 0,5-1,0 mkq dozada təyin olunur (xəstəlyin1-ci tipində  4-8 həftə davam edən kurs). D vitaminindən asılı raxitin 2-ci tipində Ca və fosfat preparatları təyin etmək lazımdır. Kalsium preparatları (qlükonat, laktat, xlorid və ya karbonat) adətən istifadə olunan dərman formasının tərkibindəki Ca-un midarından asılı olaraq gündə 2,0 q-a qədər miqdarında verilir. Təyin olunan mineral maddələrin utilizasiyasını yaxşılaşdırmaq üçün xəstələrə turşulaşdırılmış içki içmək və ya sitrat qarışıqları təyin edilir. Sonuncular ən çox Şoll 1 (1 litr distillə edilmiş suya limon turşusu - 140,0 ml, natrium sitrat - 98,0 ml) və Laytvud (0,4 ml distillə edilmiş suya natrium sitrat - 40,0 ml, limon turşusu - 24,0 ml) qarışıqlarıdır. 

Müalicə fonunda D hipervitaminozunun inkişaf etməməsi üçün qanın biokimyəvi parametrləri (ümumi Ca və qeyri-üzvi PO4 səviyyələri) və sidik (Ca və PO4 ifrazı) ən azı 2 həftədə bir dəfə  müayinə edilir. D vitaminindən asılı raxitin müalicəsində D vitaminə əlavə olaraq yaşa uyğun dozada A vitamini (retinol) və beta-karotin (onun provitamini), C vitamini (askorbin turşusu), E vitamini (tokoferol asetat) təyin edilir. Makronutrientlər, minerallar və mikroelementlərin adekvat qəbulunu təmin etmək üçün rasional qidalanma təyin edilir.

Aparılan (və ya gec başlanan) terapiyanın təsirsizliyi zamanı skelet pozuntularının cərrahi müalicəsinə (ortopedik düzəliş) müraciət edirlər. Bunların arasında xəstələrin normal müstəqil hərəkətinə mane ola bilən aşağı ətrafların deformasiyaları üstünlük təşkil edir. 

Müalicənin vaxtında başlanması və tam həcmdə həyata keçirilməsi zamanı patoloji proses geriyə dönən hesab olunur. Qan və sidiyin biokimyəvi parametrləri tərəfindən müsbət dinamika qeyd edilir. Proses müsbət klinik dinamika ilə müşayiət olunur (sinir, əzələ və sümük sistemləri tərəfindən simptomların geriyə inkişafı).

Mənbə

1. В. М. Студеникин, д. м. н., профессор, академик РАЕ и МАЕ. Неклассические рахиты у детей: витамин D-зависимый и витамин D-резистентный . Лечащий врач № 9/2019.