“D vitamininə rezistent raxit” termini (yaxud hipofosfatemik raxit, fosfat-diabet, X ilə əlaqəli hipofosfatemiya da adlanır) D vitamininin  metabolizminin pozulması ilə gedən irsi xəstəliklərin heterogen qrupunu birləşdirir. D vitaminə rezistent raxit zamanı (DVRR) böyrək kanalcıqlarında PO4 reabsorbsiyasının ilkin pozuntusu (proksimal tubulyar membranın defekti) əsas əhəmiyyət kəsb edir. Eyni zamanda, D vitamininin aktivləşdirilmə proseslərinin ikincili pozulması (və ya onun aktiv metabolit halına çevrilməsinin pozulması) müşahidə olunur. Ca və PO4 böyrəklərdə reabsorbsiyasının birgə qüsuru meydana çıxır və bu mineralların  bədəndə normal daşınması prosesi pozulur. Lakin D vitaminə rezistent raxitin patogenezi hələ tam öyrənilməmişdir.

D vitaminə rezistent raxitin simptomları klinik və biokimyəvi variantdan asılıdır. Onlardan ən azı dördü məlumdur (bəzi tədqiqatçılar xəstəliyin hər variantı üçün hətta bir neçə alt növünü də nəzərdən keçirməyi təklif edirlər). DVRR-in əsas klinik variantları bunlardır:

1. D vitaminə rezistent raxitin 1-ci variantı (həyatın ilk ilində xəstəliyin manifestasiyası, zəif skelet deformasiyası, D vitamini preparatları ilə müalicəyə yaxşı reaksiya);

2. DVRR-in 2-ci variantı (həyatın ikinci ilində manifestasiya, sümük sistemində ciddi dəyişikliklər, D vitamininin hətta yüksək dozalarına qarşı rezistentlik);

3. DVRR -in 3-cü variantı (6 yaşdan sonra manifestasiya, skelet deformasiyaları, D vitamininə qarşı rezistentlik); 

4. DVRR-in 4-cü variantı (klinik əlamətlər həyatın ikinci ilində daha çox görünür, D vitamini preparatlarına qarşı həssaslıq və D-hipervitaminozun kliniki və laborator əlamətləri qeyd olunur). 

D vitamininə rezistent raxitin bütün klinik variantlarında əzələ tonusunun pozulması halları istisna olmaqla, D vitamini defisitli raxitin bütün klassik əlamətləri qeyd olunur. A.Rothenbuhler və b. (2019) X-əlaqəli hipofosfematik raxitli xəstələrdə kranial sintostoz və 1 tip Arnold-Kiari malformasiyasının (beyinciyik badamcıqlarının böyük ənsə dəliyinə sallanması ilə uzunsov beyinin  sıxılması) yüksək rast gəlmə tezliyinin olduğunu bildirirlər. 

Aşağıdakı biokimyəvi göstəricilər D vitaminə rezistent raxitin mövcudluğunu göstərir: 

1. Qan zərdabında qeyri-üzvi fosfatların səviyyəsinin azalması;

2. Hiperfosfaturiya (gündə> 20 mmol);

3. Böyrəklər tərəfindən РО4 klirensinin artması (yaş norması ilə müqayisədə 4-5 qat artım);

4. Qələvi fosfatazanın aktivliyinin artması;

5. Qan plazmasında dövr edən 1,25-dihidroksivitamin D3-ün səviyyəsinin azalması.

D vitaminə rezistent raxit zamanı rentgen şəkli aşağıdakı əlamətlərlə xarakterizə olunur:

1. Boş, "süngər" sümük quruluşu;

2. Uzun boru sümüklərinin metafizlərinin genişlənməsi, eninə sıxılma zolaqlarının olması;

3. Epifizar böyümə zonalarının genişlənməsi, subxondral lövhələrin kövşəkliyi və  aydın olmaması;

4. Bud sümüyü  boynunun varus deformasiyası;

5. Bud və qamış sümükləri diafizinin qövsşəkilli deformasiyası.

Xəstəliyə D vitamininə rezistent raxit deyilsə də, müalicə zamanı adətən D vitamini preparatları və ya onun metabolitlərindən biri (Oxydevit, kalsitriol)  təyin olunur. Terapevtik effekt əldə etmək üçün D vitaminin gündə təxminən 50 min BV dozası kifayətdir.

D vitamini preparatları və onun sintetik analoqları ilə terapiya üçün aşağıdakı əks göstərişlər var: 

1. Hiperkalsiuriyanın olması (Sulkoviç sınağı və ya daha çox üstünlük verilən kalsium-kreatinin əmsalından (KKƏ) istifadə edərək təyin olunur);

2. D vitaminə fərdi dözümsüzlük (əsasən D vitaminə rezistent raxitin 4-cü variantı zamanı).

D vitamini preparatları fosfor duzlarının qəbulu ilə müşayiət olunmalıdır (gündə təxminən 1,0-3,0 q). Buna görə xəstəliyin müalicəsində fosfor və kalsium preparatları geniş istifadə olunur və sitrat qarışıqları uzun müddət (6 aya qədər) tətbiq olunur. D vitamininin D vitaminə rezistent raxit zamanı təsirli olmadığı barədə əks fikir də mövcuddur. Buna görə onun müalicəsində fosfatlar və kalsitrioldan istifadə etmək lazımdır.

2018-ci ilin aprel ayında ABŞ-da DVRR müalicəsi üçün monoklonal antitellərə əsaslanan burosumab adlı yeni bir dərman hazırlandı və Crysvita ticarət adı altında satılmağa başladı. R.J.Gordon, M.A.Levine, E.A.Imel, F.Pervad və A.A.Portale nəşrlərində (2019) onun tətbiqini müzakirə etmişlər. 

DVRR-in ortopedlər tərəfindən cərrahi müalicəsi yalnız aşağıdakı şərtlərə ciddi əməl olunmaqla aparılır:

1. Konservativ terapiyanın klinik təsiri olmadıqda;

2. Kobud skelet deformasiyaları olduqda;

3. Xəstədə sabit klinik və laborator remissiya (ən azı 1,5-2 il) olduqda;

4. Epifizlərin bağlanması müəyyən olunduqda;

5. D vitamini qəbulu planlaşdırılan əməliyyatdan ən az 4-6 həftə əvvəl dayandırılmışdısa.

D vitaminə rezistent raxitli uşaqlarda adətən orta ömür uzunluğu müşahidə olunur. D vitaminə rezistent raxitin ağır formalarında xəstələrdə tez-tez yuxarı və aşağı ətrafların əhəmiyyətli dərəcədə qısalması müşahidə olur. Qısa boylu olması uşaqların həyat keyfiyyətini pisləşdirir. 

Raxitin qeyri-klassik formaları çox rast gəlinmir, lakin müxtəlif pediatriya ixtisasları nümayəndələrinin diqqətini tələb edir. 

Mənbə

1. В. М. Студеникин, д. м. н., профессор, академик РАЕ и МАЕ. Неклассические рахиты у детей: витамин D-зависимый и витамин D-резистентный . Лечащий врач № 9/2019. 

.