Angelman sindromu hər 15.000 körpədən birində baş verən genetik  bir xəstəlikdir. Angelman sindromu olan uşaqlara tez-tez serebral iflic və ya autizm diaqnozu qoyulur, çünki oxşar simptomlara sahib ola bilərlər.

Gecikmiş inkişafa, nitq və tarazlıq problemlərinə, əqli əlilliyə və bəzən qıcolma tutmalarına səbəb olur. Angelman sindromlu insanlar  çox vaxt gülür, xoşbəxt, həyəcan verici xüsusiyyətlərə sahibdirlər. Təxminən 6 ilə 12 ay arasında başlayan inkişaf gecikmələri ümumiyyətlə Angelman sindromunun ilk əlamətləridir. Qıcolmalar 2-3 yaş arasında başlaya bilər.

Angelman sindromlu insanlar normal bir ömür müddətinə yaxın yaşamağa meyllidirlər, lakin bu xəstəlik müalicə edilə bilməz. Müalicə tibbi, yuxu və inkişaf məsələlərinə kömək etməyə yönəlmişdir. 

Angelman sindromunun əlamətləri aşağıdakılar daxildir: 

• 6 ilə 12 ay arasında iməkləmə və ya qığıldamaların olmaması da daxil olmaqla inkişaf gecikmələri 

• Əqli inkişaf ləngiməsi

• Nitqin olmaması və ya minimal nitq 

• Yeriş, hərəkət zamanı tarazlıqda çətinlik çəkir 

• Tez-tez gülümsəmək və gülmək 

• Xoşbəxt, həyəcanlı olmaq

• Yuxuya getmək problemi 

  Angelman sindromu olan insanlarda aşağıdakı xüsusiyyətləri ola bilər: 

• Ümumiyyətlə 2 ilə 3 yaş arasında başlayan qıcolma

• Sərt və ya sarsıntılı hərəkətlər

• Kiçik baş ölçüsü, başın arxasının yastı olması

• Dilini  çıxartmaq

• Açıq rəngdə olan saçlar, dəri və gözlər 

• Gedərkən əl çırpmaq və qolları qaldırmaq kimi qeyri-adi davranışlar 

• Yuxu problemləri

Angelman sindromlu uşaqların əksəriyyəti doğuş zamanı əlamət və ya simptom göstərmir. Angelman sindromunun ilk əlamətləri ümumiyyətlə 6 ilə 12 ay arasındakı sürünmə və ya səs-küyün olmaması kimi inkişaf geriləmələridir. Uşağın inkişafında ləngimə olduğu və ya Angelman sindromunun digər əlamətləri və ya əlamətləri varsa, həkimiə müraciət edin. 

Angelman sindromu genetik bir xəstəlikdir. Ümumiyyətlə, E3A (UBE3A) geni adlanan 15-ci xromosomda yerləşən bir genlə bağlı problemlərdən qaynaqlanır. Əksik və ya qüsurlu bir gen Cüt genlərinizi valideynlərdən alınır – bir nüsxəsi anadan (ana nüsxəsi), digəri atadan (ata nüsxəsi). Hüceyrələr adətən hər iki nüsxədən məlumat istifadə edir, lakin az sayda gendə yalnız bir nüsxə aktivdir. Normalda beyində yalnız UBE3A geninin ana nüsxəsi aktivdir. Angelman sindromunun əksər hallarda ana nüsxəsinin bir hissəsi olmadığı və ya zədələndiyi zaman baş verir. Bir neçə halda, Angelman sindromu genin hər bir valideyndən birinin yerinə iki ata nüsxəsinin miras alındığı zaman meydana gəlir. 

Risk faktorları

Angelman sindromu nadirdir. Tədqiqatçılar ümumiyyətlə Angelman sindromu ilə nəticələnən genetik dəyişikliklərə nəyin səbəb olduğunu bilmirlər. Angelman sindromlu insanların əksəriyyətinin ailə anamnezi yoxdur. Bəzən Angelman sindromu bir valideyndən miras alına bilər. Xəstəliyin ailə tarixçəsi körpənin Angelman sindromuna yoluxma riskini artıra bilər. 

Fəsadlar

Angelman sindromu ilə əlaqəli ağırlaşmalara aşağıdakılar daxildir: 

• Yeməkdə çətinliklər. Sormaq və udmağı əlaqələndirmək çətinliyi körpələrdə qidalanma probleminə səbəb ola bilər. Pediatrınız körpənizin kökəlməsinə kömək etmək üçün yüksək kalorili bir qarışıq tövsiyə edə bilər. 

• Hiperaktivlik. Angelman sindromlu uşaqlar tez-tez bir fəaliyyətdən digərinə sürətlə keçir, fəaliyyət qısa bir diqqət çəkir və əllərini və ya oyuncağını ağzında saxlayır. Hiperaktivlik tez-tez yaşla azalır və dərman qəbul etmək ümumiyyətlə lazım deyil. 

• Yuxu pozğuntuları. Angelman sindromlu uşaqlar tez-tez anormal yuxu oyanma rejiminə sahibdirlər və əksərən daha az yuxu tələb edə bilərlər. Yaşla birlikdə yuxu çətinliyi yaxşılaşa bilər. Dərman və davranış terapiyası yuxu pozuntusunu idarə etməyə kömək edə bilər.

• Onurğa əyriliyi (skolioz). Angelman sindromlu bəzi insanlar zaman keçdikcə anormal onurğa əyriliyi inkişaf etdirirlər. 

• Piylənmə. Angelman sindromlu uşaqlar böyük iştaha meyllidirlər ki, bu da piylənməyə səbəb ola bilər. 

• Angelman sindromlu xəstələri tez-tez nitq terapiyası, fiziki terapiya, peşə terapiyası, davranış terapiyası və nevroloji xidmətlərdən faydalanırlar.  Angelman sindromu təsirlənmiş bir valideyndən qüsurlu genlər vasitəsilə bir uşağa ötürülə bilər. Angelman sindromunun ailə anamnezindən narahat olursunuzsa və ya əvvəllər bu xəstəliyi olan bir uşağınız varsa, gələcək hamiləliklərin planlaşdırılması üçün həkiminizlə və ya genetik məsləhətçinizlə danışmağı düşünün.

Mənbələr

1. Angelman syndrome - Symptoms and causes - Mayo Clinic

2. Pediatric Angelman Syndrome (childrens.com)