Daun sindromu (DS) insanlarda ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası (21-ci xromosomun trisomiyası) olub, 600-800 yenidoğulmuşdan 1-də müəyyən olunur. 

DS uşaqların xarakterik xarici görünüşü olur; kəlləsi kiçik və yumru olub, üz nahiyyəsi yastılaşır, yanaqlar üzün yastılaşmış fonunda bir qədər üzə çıxır, gözləri uzunsov və kiçik olur, göz yarığı çəp, göz bucağında dəri büküşləri olur, ağzı yarıaçıq, dili böyük, qarnı köpmüş, dişləri seyrək olur. Tez-tez əzələ hipotoniyası, qısaboyluluq, fiziki və zehni inkişafın ləngiməsi, kraniofasial qüsurlar müəyyən olunur. DS uşaqlarda həmçinin atrioventrikulyar kanal (AVC), interventrikulyar qüsur, atrial septum, Fallo tetradası kimi bir çox anadangəlmə ürək qüsurları (AÜQ) rast gəlinir. Mədə-bağırsaq traktının patologiyası (mədə-bağırsaq traktının atreziyası, Hirşprung xəstəliyi), onkohematoloji patologiya (leykoz), dayaq-hərəkət sisteminin patologiyası (atlant-oksipital və atlant-aksial oynaqların qeyri-sabitliyi, çıxıqlar, patellofemoral qeyri–stabillik, qıf şəkilli və ya paz şəklində sinə, 11 cüt qabırğa), hipoqammaqlobulinemiya, timus hipo/displaziyası tipikdir. 

Xarakterik görünüş, daxili üzvlərin, sinir sisteminin, immun sisteminin anomaliyaları ilə yanaşı DS zamanı tənəffüs yolları xəstəlikləri də çox rast gəlinir.
DS bəzi fenotipik xüsusiyyətləri – düzlənmiş burun, qısa və dar qulaq kanalları, böyük dil, kiçik ağız, laringo/traxeomalasiya yuxarı tənəffüs  yollarının obstruksiyasının inkişafına meyillik yaradır. Bu faktorlar da daxil olmaqla əzələ hipotoniyasının, o cümlədən udlaq əzələlərində hipotoniyanın  olması, həmçinin badamcıqların və limfoid toxumanın hipertrofiyası tənəffüs yollarının proksimal hissəsində obstruksiya ehtimalını artırır. DS uşaqlarda traxeal bronxlarının əmələ gəlməsi və ya seqmentar bronxların anormal budaqlanması ehtimalı yüksəkdir.
Traxeal bronxun olması, xüsusilə də həyatın ilk 2 ilində uşaqlarda sağ ağciyərin yuxarı payının uzunmüddətli atelektazının inkişafı üçün şərait yaradır. Seqmentar bronxların anormal budaqlanması çox vaxt asimptomatik keçir, lakin uşaqlar nəfəs almaqda çətinlik çəkə və aşağı tənəffüs yollarının təkrarlanan infeksiyaları ola bilər. 

DS uşaqlarda yuxu zamanı obstruktiv apnoe inkişaf edə bilər. Buna şərait yaradan amillərə üzün və alt çənənin orta hissəsinin hipoplaziyası, qlossoptoz, damaq və dil badamcıqlarının böyüməsi və adenoidlər, tənəffüs yollarının malyasiyası və ümumi əzələ hipotoniyası daxildir. DS zamanı tənəffüs yollarının infeksion xəstəliklərindən əlavə ağciyərlərin inerstisial zədələnməsinə də rast gəlinir. Buna qastroezofaqeal reflyuks, immunoloji disfunksiya, traxeal bronxun, AÜQ, agciyər hipoplaziyasının  olması şərait yaradır. Ağciyərlərin inerstisial zədələnməsi zamanı nəfəs darlığı, öskürək, xırıltı və hipoksemiya kimi simptomlar müəyyən edilir. Lakin bəzən simptomsuz olur, təsadüfi rentgenoloji müayinə zamanı aşkarlana bilir. Diffuz ağciyər zədələnmələri həm müstəqil ilkin patoloji proses (ağciyər hipoplaziyası, ağciyər limfangiektaziyası, limfoid interstisial pnevmonit) kimi, həm də ikincili olaraq inkişaf edə bilər. İkincili diffuz ağciyər zədələnmələri bronxopulmonar displaziya, infeksiyalar, infeksiyadan sonrakı ağırlaşmalar, ağciyər hemosiderozu, ürək xəstəlikləri və ağciyərlərin damar xəstəlikləri, xroniki aspirasiya  nəticəsində inkişaf edir. Ağciyər hipoplaziyası zamanı kompüter tomoqrafiyasında ağciyər arxitekturasının pozuntularıları, perilobulyar kölgə və paycıq səviyyəsində ağciyər şəklinin zəifləməsi aşkar olunur. DS uşaqlarda interstisial ağciyər pozuntuları üçün həmçinin subplevral kistalar tipikdir.

Beləliklə, Daun sindromu  ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası olub, müxtəlif respirator pozuntular, yuxarı və aşağı tənəffüs yollarının zədələnməsi, təkrar residivləşən tənəffüs infeksiyaları, spesifik interstisial pozuntular ilə xarakterizə olunur.

Mənbələr

1. Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down’s syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based study. Lancet, 2002 . 

2. Респираторные заболевания у детей с синдромом Дауна. Беляшова М.А.Овсянников Д.Ю.Колтунов И.Е.Педиатрия журнал, 2017 № 2 

3. Marcus CL, Keens TG, Bautista DB, von Pechmann S, Davidson Ward SL. Obstructive sleep apnea in children with Down syndrome. Pediatrics. 1991