NIFTY testi nədir, necə və kimlərə tətbiq olunur?

Hamiləliyin 8-ci həftəsindən sonra edilə bilən NIFTY testi ilə uşaqda ən sıx rast gəlinən xromosom anomaliyaları Trisomiya 21, Trisomiya 18 ya da Trisomiya 13ün olub olmadığı müəyyən olunur. Amerika Obstetrik və Ginekologiya Cəmiyyəti bu testin artıq risk qrupunda olmayan ana namizədlərinə yəni bütün hamilələrə təklif edir.

  NIFTY testlə müəyyən edilən xəstəliklər
Trisomiya nədir və necə inkişaf edir?

İnsan DNT-sini 46 xromosom olur və bu 46 genlərin yarısı anadan, yarısı atadan gəlir. Trisomiya, normalda anadan bir, atadan da bir olmaq üzrə iki ədəd olan xromosom sayının hüceyrələrdə üç surət kimi yer alması ilə ortaya çıxır. Ən çox 21, 18-ci və 13-ci xromosom daha nadir olaraq da başqa xromosomlarda meydana gəlir. Bu çox sayda olan xromosomlar müxtəlif anomaliyalara səbəb olur. Hüceyrə səviyyədəki bu anomaliyalar yarananda körpədə müxtəlif sindromlarla özünü müəyyən edir.
Trisomiya 21 (Down Sindromu)
Ən çox rast gəlinən xromosom anomaliyası Trisomiya 21 təxminən 800 diri doğuşun birində rast gəlinir. Adətən irsi deyil, hamiləlikdə meydana gələn bir xromosom xəstəliyi olan Trisomiya 21-in ana yaşı irəlilədikcə görülmə sıxlığı artır. Zəka geriliyi az-çox arasında dəyişən down sindromlu körpələrin anadan olanda tipik bir üz ifadələri və kəllə quruluşları var. Əvvəl nisbətən kiçik, başlarının arxası yastı, boyun qısa və geniş, gözlər bir-birindən uzaq və qıyıq olur.
Trisomiya 18 (Eduard Sindromu)
Təxminən 5000 diri doğuşun birində görünür. Ana yaşının irəliləməsi bu xəstəlikdə risk artımına səbəb olur. Anadangəlmə çox ciddi struktur pozuntular görülən bu körpələr, adətən hamiləlik zamanı, ya da dünyaya gələndən sonrakı ilk ildə itirilir.
Trisomiya 13 (Patau Sindromu)
Təxminən 10.000 diri doğuşun birində bu xromosom anomaliyası rastlaşılır. Bu uşaqlarda ən qabarıq anomaliyalar, beyinə və üzə aid olur. Digər bütün trizomilerde olduğu kimi ürək, həzm sistemi və digər sistemlərə aid anomaliyalar də daha yüksək nisbətdə olur. Trisomiya 13 ilə doğulan körpələrin  95 faizi ilk ildə itirilir.
Xromosomlarda trisomiya hamiləlik zamanı necə müəyyən edilir?

Təxminən 40 həftədə tamamlanan hamiləlik müddətində həm ana, həm də uşağın sağlamlığının diqqətlə təqib edilməsi lazımdır. Bu prosesdə anaya içində olduğu hamiləlik ayına görə müxtəlif testlər tətbiq olunur. Həm invaziv, həm də invaziv  olmayan  (non- invaziv) yoxlama testləri aparılır.
İnvaziv  olmayan yoxlama testləri: Hamiləliyin 11-ci, 14-cü həftələri arasında aparılan ultrasəs müayinələri invaziv olmayan metodların başında gəlir. Bu şəkildə körpənin ənsə qalınlığı ölçülə bilər . Ana qanı ilə aparılan ikili, üçlü yoxlama testləri də invaziv olmayan digər yoxlama testlərinə aiddir. Lakin bu üsullar hər nə qədər riski müəyyən ölçüdə təsbit etsə də qəti diaqnozu dəqiqləşdirmir.
İnvaziv yoxlama testləri: Ana namizədlərinin bədəninə müdaxilə tələb edən invaziv üsullarda amniyosentez, xorion villüs biopsiyası və kordosentez kimi texnikalar tətbiq olunur. Bu cür üsullar, ana bətnindəki körpədən yayılan hüceyrələrin toplanması ilə həyata keçirilir. Bu invaziv testlər, hazırda dünyada etibarlılıq faizi ən çox olan testlər olmaqla bərabər, yüzdə 2 ilə 1 faiz arasında əməliyyat sonrası düşük riski var.

NIFTY testi nədir?

Hamiləlik zamanı körpənin qanının ana qanı qarışması NIFTY testin reallaşdırılmasındakı əsas yaradır. Hamiləliyin müəyyən dövründən sonra ananın qolundan alınan qanla uşağa məxsus DNT hissəcikləri ayrıla. NIFTY (Sayın - Invasive Fetal Trisomy) testi yəni girişimsel olmayan fetal trisomiya səhəng, uşağın Trisomiya 21, Trisomiya 18 ya da Trisomiya 13 olub olmadığını, digər üsullara nisbətən daha dəqiq şəkildə təsbit etmə imkanı verir.
Necə edilir?
Test anadan qan alınaraq aparılır. Ananın qolundan alınan qan, xüsusi borucuqlar vasitəsilə müvafiq laboratoriyalara göndərilir. Analiz təxminən 10- 14 gün davam edir və nəticələr həkim tərəfindən ana ilə paylaşılır.
Nəticənin mənfi və ya müsbət olması nə deməkdir?
Mənfi test nəticəsi, uşağın təxminən yüzdə 99,9 nisbətində Trisomiya olmadığını, müsbət test nəticəsi də uşağın 99,9 faiz Trisomiya daşıdığını göstərir.
Nə zaman tətbiq olunur?
Ultrasəs və qan analizləri nəticəsində uşağın trisomiya daşıdığından şübhə edilirsə və ya ana risk qrupunda isə həkimin də təklifi ilə NIFTY testi edilir. NIFTY testi etdirmək üçün ən uyğun zaman 10-cu hamiləlik həftəsi olmaqla texniki olaraq 8-ci həftədən etibarən də tətbiq oluna bilər. Risk qrupunda olmayan bütün analara də bu test təklif edilir.
Xüsusiyyətləri nələrdir?
NIFTY testinin 2 mühüm xüsusiyyəti var.
1-ci invaziv olmayan üsul:
Yalnız ana qanına ehtiyac duyulur. Bu baxımdan həm ana, həm də uşaq sağlamlığını minimum səviyyədə də olsa risk etmir.
2-ci erkən dövrdə müəyyən etmə imkanı:
 Testin, hamiləliyin 12-ci həftəsindən etibarən tətbiq olmunması, sonrakı mərhələdə klinik qərarlar üçün həm həkimə həm də ailələrə üstünlük verir.

Mənbə:RCOG