Trisomy13 ilk dəfə 1960-cı ildə Dr.Patau və digərləri tərəfindən fərqli bir klinik sindromun səbəbi kimi təsvir edilmişdir. Klinik sindrom əvvəlcə "beyin qüsurları, görünən anoftalmiya, damaq yarığı, dovşan dodağı, simian qırışları, ayaq baş barmaqları aralı, polidaktiliya və kapilyar hemangioma" kimi xarakterizə olunurdu. Patau sindromuna ya prenatal, ya da doğuşdan diaqnoz qoyulur. 

Tipik triada kimi klinik əlamətlər görünür.

• Mikrosefaliya, mikrooftalmiya, koloboma

• Dovşandodaqlıq

• Ulnar polidaktiliya, heksadaktiliya

Digər rastgəlinən simptomlar:

• Deformasiyalı qulaq seyvanı

• Kiçik alt çənə

• Kapilyar hemangioma

• Daxili orqanların anomaliyaları (ürək qüsurları, böyrək anomaliyaları)

• Ağır psixomotor gerilik

 Ananın yaşının artması səbəbindən Trisomy 13 üçün bir riskdir. Bununla birlikdə, Patau sindromunun 20% -i balanssız bir translokasiya və nadir hallarda mozaika ilə nəticələnə bilər. Çoxsaylı böyük tədqiqatlar, Patau sindromlu xəstələrin zəif proqnozunu ətraflı şəkildə izah etmişdir. Sağ qalma, canlı doğulan xəstələrdə 7 ilə 10 gün arasındadır və 90% -i 1 ildən az yaşayır. Son zamanlarda, tibbi səbəbdən daha uzun müddət yaşamaq barədə bir neçə xəbər var. Uzun müddət sağ qalan Patau sindromlu xəstələrdə beyin və ürək-damar qüsurları daha az ehtimal olunur, bu tipik olaraq Patau sindromunda yüngül proqnozun əsas səbəbidir. Artan sağ qalma hallarında belə, ağır əlillik bu xəstələrin gözləntiləri olaraq qalır. Patau sindromlu bir fetusun sonoqrafik tapıntıları Edwards sindromu (trisomiya 18), daun sindromu (trisomiya 21) və ya digər xromosom anomaliyaları ilə üst-üstə düşə bilər.  Xorionik  nümunə, amniyosentez, fetal sərbəst DNT analizi və sitogenetik qiymətləndirmə trisomiya13-ü digər sitogenetik anomaliyalardan ayıracaqdır. Mozaik Patau sindromlu xəstələrdə və balanssız translokasiyalı xəstələrdə proqnoz daha yaxşıdır. Cərrahi və tibbi müdaxilə ilə aqressiv idarəetmə, son bir araşdırmaya görə orta hesabla sağ qalma müddətini 733 günə qədər uzada bilər. 

     Fəsadlar :

     Patau sindromlu xəstələrin yüzdə 90-ı doğuşdan bir il sonra sağ qalmır və bir çoxu uterusda ölür. Xəstə körpəlikdən sağ qalarsa ümumi anadangəlmə anomaliyalarla əlaqəli bir çox başqa fəsad ola bilər. Patau sindromu ümumiyyətlə, ümumdünya pis proqnoza malikdir.   

    Bu pozğunluq üçün fərqli anormallıqlar orta xətt üz qüsurları, MSS orta xətt qüsurları, ürək qüsurları, polidaktiliya və inkişaf ləngiməsidir. 

   Trisomiyalar və sitogenetik qüsurlar daha çox yaşlı analarda (35 yaşdan yuxarı) rast gəlinir, bu yaşda hamiləliyi düşünən xəstələrə bu artan risk barədə məsləhət verilməlidir. Bir dölə və ya yeni doğulmuş bir uşağa Patau sindromu diaqnozu qoyulursa, ailə pis proqnozu ilə əlaqədar məsləhət almalıdır. Patau sindromunun intensiv müalicəsi, hətta müalicə ilə birlikdə ümumdünya pis proqnoza görə mübahisəlidir, lakin cərrahi və tibbi terapiya  ömrünü 7 ilə 10 gün arasından 733 günə qədər uzada bilər. 

    Diferensial diaqnoz :

Patau sindromlu bir fetusun sonoqrafik tapıntıları Edwards sindromu (trisomiya 18), Daun sindromu (trisomiya 21) və ya digər xromosom anomaliyaları ilə üst üstə düşə bilər.

Mənbə :

Patau Syndrome - StatPearls - NCBI Bookshelf (nih.gov)