Beta talassemiya gen daşıyıcılığı ana və atadan uşağa irsən ötürülür. Əslində talassemiya daşıyıcıları praktik sağlam şəxslərdir, bəziləri sadəcə təsadüfi qan analizində müəyyən edilir və ya qanın ümumi analizində belə təyin etmək mümkün  olmur . Belə ki ,qanın ümumi analizində bəzi göstəricilərin ( MCV, MCH, MCHC ) aşağı olması , RDW ( eritrositlərin paylanma nisbəti )-nin yüksək olması talassemiya daşıyıcılığına şübhə doğurur. Talassemiya daşıyıcılarında  Hb –nin miqdarı fərdə görə dəyişir. Bəzilərində tam normal  Hb miqdarı olmasıyla yanaşı, bəzilərində yüngül qanazlığı müşahidə edilir. Bəzən qanazlığına talassemiya daşıyıcılığı ilə yanaşı dəmir defisiti də səbəb olur.  Ona görə talassemiya daşıyıcılarının həmdə yanaşı olaraq dəmir mübadiləsi müayinəsindən də keçmələri məsləhətdir. Dəmir defisiti ilə talassemiya daşıyıcılığını bir – birindən ayırmaq üçün Mentzer indeksinə baxılır (MCV/ RBC). Əgər nəticə >13-dən böyükdürsə   bu dəmir defisitini göstərir, əgər nəticə <11-dən aşağıdırsa  talassemiya gen daşıyıcılığına şübhə yaranır. Dəmir çatışmazlığında həm MCV ( eritrositlərin orta həcmi ) , həmdə RBC  (eritrositlər ) azalır deyə nəticə 13 –dən yüksək olur. Talassemiya daşıyıcılığında isə RBC əksinə 5.5 mln artıq olduğu üçün nəticə 11 – dən kiçik olur.  Bəzən dərin dəmir defisiti zamanı Hb elektroforezində  HbA2 yüksək olduğu halda normal göstərə bilər, ona görə də dərin defisit zamanı ilk növbədə dəmir depoları dolduqdan sonra təkrar Hb elektroforezi olunmalıdır. 

Talassemiya daşıyıcılığı necə təyin edilir ?

Çox sadə üsulla venadan və ya barmaqdan 5-10 ml qan almaqla Hb elektroforezi deyilən testlə 15-20 dəqiqə ərzində təyin edilir.  Hb elektroforezində HbA2 –nin və ya HbF –in ,və ya hər ikisinin normadan bir qədər yüksək olması talassemiya daşıyıcılığını göstərir. 

HbF normada uşaqlarda yüksək olub ,3 yaşdan sonra normallaşır .Ona görə də daşıyıcılığın ən dəqiq diaqnozu 3 yaşdan sonra qoyula bilər, lakin 1 yaşdan da diaqnoz qoymaq mümkündür. 

Talassemiya daşıyıcılığında genetik müayinə nə zaman olunmalıdır ?

Bəzən səssiz daşıyıcıların Hb elektroforezində heç bir dəyişiklik aşkar edilmir. Bu zaman nigaha daxil olan tərəflərdən birində daşıyıcılıq varsa qarşı tərəfin Hb elektroforezində sağlam aşkar olunmasına baxmayaraq ,genetik müayinə məsləhətdir. Əgər nigaha daxil olacaq şəxslərdən birində talassemiya daşıyıcılığı varsa, doğulacaq uşaqlar ya sağlam, ya da daşıyıcı olacaq . Tərəflərin birində daşıyıcılığın olması  zamanı evlilik qorxulu deyil . Əgər cütlüklərin hər ikisi daşıyıcıdırsa, o zaman 25 % sağlam ,50% daşıyıcı, 25 % xəstə uşaq doğulma ehtimalı var . Hər iki tərəfin daşıyıcı olması durumunda ailə məlumatlandırılır və dölün ana bətnində genetik müayinəsi məsləhət görülür. Prenatal diaqnostika hamiləliyin 16-18 həftəsində aparılır və əgər uşaq xəstədirsə ailəyə məlumat verilir hamiləliyin sonlandırılma qərarını ailə özü verir .Bu müayinə hamiləliyin 16 həftəsindən tez 20 –ci həftəsindən gec aparılmır. 

Pediatriya.az