Prader Villi Sindromu  

Prader-Villi sindromu (PWS) zəka geriliyi, emosional qeyri-sabitlik, əzələ zəifliyi və hipotonus (əzələ süstlüyü), qısaboyluq və iştah pozğunluğu səbəbindən  piylənmə ilə müşahidə olunan nadir bir genetik xəstəlikdir. Xəstəliyin rastgəlmə tezliyi dəyişsə də, hər 16000 diri doğulmuşdan biri kimi qəbul edilə bilər (1/16000). Bu vəziyyət oğlanlar və qızlar arasında bərabər şəkildə müşahidə olunur. Ümumiyyətlə genetik və anadangəlmə bir sindrom olmasına baxmayaraq, doğuşdan sonra hipotalamusun zədələnməsi də bu sindromun meydana gəlməsinə səbəb ola bilər. Bu sindromun genetik səbəbi, ata xromosomundan 15-ci xromosomun uzun qolundakı 11 ilə 13 seqment arasında bölgədə olması lazım olan genetik materialın olmamasıdır. Xəstəlik dominantdır, çünki Prader-Villi sindromuna səbəb olan genlər eyni xromosomun ana nüsxəsində bastırılır. İtmiş bölgənin anadan 15-ci xromosomda olması başqa bir xəstəliyə, Angelman sindromuna səbəb olur. Bu vəziyyətin səbəbi, bəhs edilən xromosom bölgəsinin ana və ata genomunda fərqli şəkildə basdırılmasıdır. Yenidoğulmuş PWS olan uşaqlar ümumiyyətlə hipotonikdir (əzələləri süstdür).

.    Yenidoğan dövründə tənəffüs və qidalanma problemləri tez-tez görülür. Onların əksəriyyətinin bu dövrdə bir kateterlə bəslənməsi lazımdır. PWS xəstələrində çox əhəmiyyətli bir xüsusiyyət, bir ilə dörd yaş arasında meydana gələn iştahanın böyük, ömür boyu artmasıdır. Zərərli piylənmənin qarşısı aşağı kalorili bir pəhriz və fiziki fəaliyyət sayəsində alınır. Piylənmə fiziki fəaliyyətin qarşısını ala bilər və eyni zamanda sosial təcrid olunmaya səbəb ola bilər. Artıq piy yığılması xüsusilə döş  və döş altında  cəmləşdiyi halda, qol və ayaqlar zəif ola bilər. Piylənməyə, ürək , ağciyər xəstəliklərinə, şəkərli diabetə və ən pisi, erkən ölümə səbəb ola bilər. Psixomotor inkişaf gecikir. Uşaqlar ümumiyyətlə iki yaşından sonra dayaqsız yeriyirlər və üç-dörd yaşında və ya daha sonra danışmağa başlayırlar. Sözləri başa düşmək bacarığı (anlama nitqi) ümumiyyətlə özlərini şifahi ifadə etmək (ifadə nitqi) qabiliyyətindən daha yaxşıdır. Bir çoxunun öyrənmə çətinliyi var. Bir çoxları oxumağı öyrənir, ancaq hesablama və mücərrəd düşüncə ilə problem yaşayır. PWS olan kiçik uşaqlar ümumiyyətlə şən və sakitdirlər. Vaxt keçdikcə bir çoxları başqaları üçün anlaşılmaz ola biləcək qəzəb və kədərlənməyə meyllidirlər. Bu, xüsusilə qida miqdarını azaltmaq cəhdləri kimi rutindəki ani dəyişikliklərlə baş verir. 

Prader Villi sindromlu xəstələrin  əksəriyyəti görünüşü ilə bir-birinə bənzəyir və nisbətən dar, mimik olmayan bir üzə sahibdirlər, ağızları açıq və dodaq kənarları aşağı sallanmışdır. Saçları və dəriləri valideynlərindən daha açıq olduqları görülür. Bir çoxunda çəplik və ya digər görmə pozğunluğu var. Gözləri badam şəklindədir. Bir çoxunun əlləri və ayaqları kiçikdir. Cinsiyyət orqanları ümumiyyətlə az inkişaf etmiş və yetkinlik dövrü inkişafı yarımçıq qalmışdır. Boy artımı azdır. 

     Hələ bir müalicə metodu olmadığı üçün genetik analiz yalnız diaqnostik test olaraq tövsiyə edilməlidir. Genetik analiz xəstəliyin erkən diaqnozu və diferensial diaqnozunda ən doğru üsuldur. PWS üçün səbəb əsaslı bir müalicə yoxdur, ancaq erkən və davamlı qidalanma təqibi, şəxsin vəziyyətinə uyğun kifayət qədər fiziki məşq ilə birlikdə vacibdir. Əksər xəstələr istənilən boy artımını və əzələ kütləsini təmin etmək üçün böyümə hormonu ilə müalicə olunurlar. 

     Sindrom öyrənmə, ünsiyyət, motor və sosial funksiyalarda müxtəlif çətinliklərə səbəb olur. Motor bacarıqlarını yaxşılaşdırmaq üçün dərhal fiziki müalicə və danışma terapiyasına başlamaq lazımdır. Ağrı həddinin yüksək olması səbəbindən infeksion xəstəliklərini aşkar etmək çətindir. Bu səbəbdən onlar daim nəzarətdə olmalıdırlar. Ailə gələcəkdə ortaya çıxa biləcək davranış problemləri ilə əlaqədar təlim almalıdır. See the source image

 

 

Mənbə ;

ÇOCUK GENETİK HASTALIKLARI DERNEĞİ (cocukgenetik.com)