Anadangəlmə miyotoniya, əzələlərin sərtliyinə və böyüməsinə səbəb olan irsi bir xəstəlikdir. Hər birimizə ən çox tanış olan strukturlar olaraq əzələrə  təsir edir -onlar bədənin müxtəlif hissələrini daraldıra və hərəkətə gətirə bilənlərdir.

 "Miyotoniya" termini-əzələnin daralmasından sonra gevşeməsi yavaşlamağı ilə ifadə edir,və bu əzələ sərtliyinə səbəb ola bilər. Miyotoniya başqa bir xəstəliklə - anadangəlmə myotonik distrofiya ilə qarışdırılmamalıdır.

Anadangəlmə miyotoniyanın iki əsas forması var: Thomsen xəstəliyi və Becker xəstəliyi. Bu formaların hər ikisi eyni gen qüsurlarından qaynaqlanır. Thomsen xəstəliyi, autosomal dominant bir xəstəlikdir, yəni xəstəliyin nəsillərə ötürülməsi üçün təsirə məruz qalan bir valideyndən yalnız bir qüsurlu gen lazımdır. . Thomsen xəstəliyinin simptomları ümumiyyətlə körpəlikdən 2-3 yaşa qədər başlayır.

Becker xəstəliyi daha çox yayılır və autosomal resessivdir, yəni ötürülməsi üçün hər iki valideyndən qüsurlu bir gen mövcud olmalıdır. Becker xəstəliyinin simptomları 4 ilə 12 yaş arasında başlayır və ümumiyyətlə Thomsen xəstəliyindən daha şiddətlidir.

Anadangəlmə miyotoniya simptomları .

 Valideynlər uşaqlarında zəiflik və ya hərəkətsizlik, eləcə də hərəkətin sərtliyini görə bilərlər. Əzələləri rahatlaşdıra bilməməsi səbəbindən qollar, ayaqlar və göz qapaqları çox sərt olur.Miyotoniya simptomları yaşla azalır, amma getmir və bir müddət istirahət etdikdən sonra daha çox nəzərə çarpır. Digər əzələ xəstəliklərindən fərqli olaraq, anadangəlmə miyotoniya əzələ zəifliyinə və israfına (atrofiyaya) səbəb olmur. Əksinə, xəstə uşaqlarda ümumiyyətlə əzələ böyüməsi olur. Genişlənmiş əzələlər onlara "atletik" görünüş bəxş edir.

Thomsens xəstəliyinin simptomları körpəlikdə və ya erkən uşaqlıqda başlayır və əvvəlcə yuxarı ətraflarda və üzdə, Becker xəstəliyi isə uşaqlıqda başlayır və ilk təsir aşağı ətraflara göstərir. Əzələ kütləsinin artması Becker xəstəliyində daha çox nəzərə çarpır. Thomsen xəstəliyində heç bir zəiflik yoxdur, ancaq Becker xəstəliyi olan uşaqlarda bəzən uzun müddət istirahət etdikdən sonra müvəqqəti zəiflik olur, bəzən isə zamanla pisləşən zəiflik.

 Anadangəlmə miyotoniya diaqnozu :elektromiyoqrafiya (əzələlərdən çıxan elektrik impulslarını qeyd edən bir test) ;Əzələ biopsiyası ;Genetik analizın nəticəsinə görə qoyulur. Xəstəliyin hər iki formasına səbəb olan bir genin mutasiyalarını müəyyən etmək üçün genetik testlər edilə bilər.

 Uşağın xarakterik görünüşü , sıxıldıqdan sonra yumruğunu tez aça bilməməsi və həkim çəkiclə vurduqdan sonra əzələ daralmasına bir gədər çox vaxt lazım olduğu üçün  anadangəlmə miotoniya diaqnozundan şübhələnmək olar. .

Anadangəlmə miyotoniyanın müalicəsi :bəzən sərtliyi aradan qaldıran dərmanlar;

Anadangəlmə miyotoniyanın müalicəsinə əzələ funksiyasını qorumağa kömək edə biləcək fizioterapiya daxildir.Həkimlər bəzən əzələ sərtliyini və spazmlarını aradan qaldırmaq üçün dərmanlar yazırlar. Bununla birlikdə, dərmanların effektivliyi məhduddur və çox vaxt istənməyən yan təsirlərə səbəb olur. Daimi məşqlər faydalı ola bilər. Anadangəlmə miyotoniyası olan insanların normal ömrü var.

Mənbə

Michael Rubin, MDCM, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center