Prenatal diaqnostika nədir-dölün bətndaxili inkişaf dövründə rast gəlinən irsi və qazanılmış patologiyaların doğuşa qədər aşkarlanmasıdır.İİnvaziv və qeyri-invaziv olmaqla iki qrupa bölünür.lk dəfə prenatal diaqnostika 1977-ci ildə,plazma alfa feto protein (AFP) kəşf olunduqdan sonra aparılmışdır.Böyük Britaniyada aparılan müayinədə hamiləliyin 16-18 həftəsində olan qadının qanında AFP yoxlanılmışdır və onun artma tezliyi sinir borusu qüsurlarının artması ilə düz mütənasib olmuşdur.Daha sonra bu diaqnostik metodlar daha da təkmilləşdirilmişdir.Hal-hazırda nəinki sinir borusu qüsurları,həmçinin 21-ci,13-cü,18-ci-ci xromosomların trisomiyaları(Daun,Patau,Edüards sindromları) və digər genetik xəstəliklər,metabolizm pozğunluqlarının da diaqnostikası aparılır. Rastgəlmə tezliyinə görə risk qrupunda olan qadınlar: -35-40 yaşın olması -ilk gec doğan qadın -anamnezində irsi və somatik xəstəliklər(şəkərli diabet) -anamnezində və irsiyyətdə genetik xəstəlikləri olan uşaqların olması -spontan və adəti düşüklər İlkin prenatal diaqnostika aiddir: -USM -NİPT(non-invaziv prenatal test) Hamiləlik müddətində üzə çıxan və doğuma qədər davam edə bilən ciddi xromosom anormallıqlarının daha erkən müddətdə müəyyən edilməsilə bərabər hamiləlik təqiblərində edilən ikili və üçlü tarama testlərinə görə daha yüksək effektivliyə malikdir. Cəhd olunan bir müdaxiləyə ehtiyac qalmadığı üçün düşük riski yoxdur.Non invazivdir.NİPT testinin düşük riskli çıxması uşağın genetik olaraq bütünlüklə sağlam olacağı mənasına gəlmir, test sadəcə müəyyən DNA sahələrini müəyyən edir. Baxılan xromosomlar və genetik xəstəliklər yönümündən 98%-in üzərində bir doğruluq payı olmasına baxmayaraq NIPT testi bir diaqnostik test deyil, baxış testidir. Bu səbəblə nəticənin riskli çıxması halında mütləq bir prenetal test ilə dəstəklənməsi gərəklidir. NIPT Testi Nə Vaxt Və Necə Həyata Keçirilir? Testin normal nəticə verməsi üçün ananın qanından əldə edilən döl DNA-sının müəyyən bir miqdarda olması lazımdır. Bu səbəblə hamiləliyin 10. həftəsindən etibarən məsləhət görülür. Daha öncəsində tətbiq olunan testlərdə nəticə alınamama riski yüksəkdir. Test üçün istehsal olunmuş özəl borulara 10 ml qan alınması işləm üçün kifayət edir. İkili tarama testi 11-14 həftəlik hamiləlik müddətində USM vasitəsilə CRL (büzdüm-təpə) ölçüsü alınır.NT-ənsə qalınlığına baxılır.(norma <3.5mm).Burun sümüyünün varlığı önəmlidir.(norma:var) USM ilə eyni gündə nəticələr qeyd olunaraq,ikili tarama tesi verilir.Bu zaman,qanda B HCG və PAPPA yoxlanılır.BHCG-hamiləlik zamanı ciftdəki hüceyrələr tərəfindən sintez olunan hormondur.İlk 3 ayda miqdarı artır.Çoxdöllü hamiləlikdə,genetik qüsurlarda,beçəxorda,stimulyasiya məqsədilə istifadə olunan dərman preparatları zamanı BHCG artır.PAPPA-plasenta tərəfindən sintez olunur,hamiləliyin müddəti artdıqca artır.Adətən BHCG yüksək,PAPPAnın aşağı olması,ikili testin nəticəsinin pozitiv olmasına işarədir və amniosentez,CVS-ə göstərişdir. -üçlü tarama testi Hamiləliyin 16-20həftəsində aparılır.En uyğun həftə-18 həftə hesab olunur.Üçlü testin ikili testdən fərqi sinir borusu defektlərini aşkarlamasıdır.Bunun üçün AFP istifadə olunur.AFP.in normadan 2 dəfə çox çıxması sinir borusu qüsurlarına işarədir.Effektivliyi 60%dir. -dördlü test Hamiləliyin 15-22 həftəsində aparılır.Üçlü testdən daha informativdir,çünki üçlü testin markerlərinə İnhibin A əlavə olunmasıyla tamamlanır.Effektivlik 80%-ə qədər yüksəlir. Prenatal diaqnostikada istifadə olunan bu testlərdə bir kənaraçıxma olarsa,dəqiqləşdirmək məqsədilə amniosentez və CVS aparılır. İnvaziv müayinə metodlarına amniosentez və CVS daxildir. -Amniosentez Amniosentez -incə bir iynə vasitəsilə USM altında dölyanı mayenin çəkilərək genetik (xromosom) xəstliklərə görə müayinə olunmasıdır.Adətən 15-17ci həftələrdə aparılır.Daha erkən 12-14 həftələr arası da oluna bilər.15 həftə və daha tez aparılması erkən və gec düşük təhlükəsini artırır.Hər 100 qadından biri (1%) düşük riski var.Ananın rezusu RH(-) dirsə,işləm sonrası anaya anti-D-immunoqlobulin vurulmalıdır! -CVS(Xorion xovlarının biopsiyası) Chorionic villus sample (CVS), inkişaf edən döldə ciddi xromosom pozğunluqlarını göstərən prenatal testdir. Bu test məqsədi plasentanın bir hissəsini götürərək, toxumanın genetik tərkibini təhlil etməkdən ibarətdir. Cari araşdırmalar göstərir ki, CVS amniosentezə nisbətən daha az riskli metodlardan biridir. CVS-in üstünlüyü: Hamiləlik dövründə təxminən 10-12 həftə müddətində həyata keçirilə bilər.CVS nəticələri amniosentezlə müqayisədə qeyri-qənaətbəşdir və amniosentezdən fərqli olaraq sinir borusu qüsurları haqqında məlumat verə bilməz. Sağlam hamiləlik-sağlam gələcəyin başlanğıcıdır!