Aminturşularının metabolizmasının pozulması nəticəsində artmış fenilalaninin təsirindən kliniki olaraq əqli inkişafdan geri qalma, koqnitiv funksiyaların pozulmasına gətirən patoloji vəziyyətdir. 

Əsas səbəb fenilalaninhidroksilazanın aktivliyinin çatışmazlığıdır. Diaqnoz fenilalaninin səviyyəsinin artması əsasında qoyulur , tirozinin səviyyəsi bu zaman normal və ya aşağı ola bilər. 

Müalicə- ömürlük fenilalaninsiz pəhrizə riayət etməkdir. Xəstəlik irsi ötürülür autosom-resessiv yolla .Hər 10000 uşaqdan birində rast gəlir.  

Fenilalaninhidroksilazanın çatışmazlığı fenilalaninin orqanizmdə toplanmasına gətirir ,əsasən sinir sistemi zədələnir ( mielinizasiya pozulur ).

Bəzən orqanizmdəki artıq fenilalanin fenilketonlara çevrilir və sidiklə ifraz olunur .

Klinik təzahürlər :

Doğulduqdan sonra uşaqlar normal olur, əlamətlər tədricən fenilalanin orqanizmdə toplandıqca meydana çıxır. Müalicə olunmayan fenilketonuriya ağır əqli geriliyə gətirir.  Belə uşaqlarda hiperaktivlik, psixoz, yerişin itməsi, bədəndən siçan qoxusunun gəlməsi ( tərdə və sidikdə feniluksus turşusu ifraz olunur ) müşahidə olunur. 

Belə uşaqların saç, göz ,dəri rəngi açıq olur. 

Diaqnostika :

• Rutin neonatal skrininq

• Fenilalaninin səviyyəsinin təyini 

ABŞ və əksər inkişaf etmiş ölkələrdə yenidoğulmuşları doğuşdan 24-48 saat sonra fenilketonuriyaya görə müayinə edirlər. Klassik fenilketonuriyada fenilalaninin səviyyəsi >20 mq/ dl (1.2 mmol/ l) çox təşkil edir. 

Proqnoz :

Həyatın ilk günündən başlayan adekvat müalicə xəstəliyin əlamətlərinin inkişafının  qarşısını alır. 2-3 yaşdan sonra başlanan müalicə yalnız müalicəyə tabe olmayan qıcolmaların kontrol edilməsini tənzimləyir. 

Müalicə :

Ömürlük fenilalaninsiz pəhriz ( təbii zülalların  hamısının  4%  fenilalanin təşkil edir.)

Əsas qida məhsullarına daxildir: az zülallı təbii məhsullar ( meyvə-tərəvəz ,bəzi dənli bitkilər), zülal hidrolizatları tərkibindən fenilalanin çıxarılan, 

fenilalaninsiz aminturşu qarışıqları 

Fenilalaninsiz qida məhsulları Xphe products məhsullarıdır :PKU Anamix- körpələr üçün, XP Maxamiad -  1-8 yaş uşaqlar üçün, XP Maxamum -  8 yaşdan yuxarı uşaqlar üçün. 

Fenilalaninin plazmada norması 2-6 mq/ dl (120-130 mkmol/ l ) dir. 

Matt Demczko MD. Sidney Kimmel Medical College of Thomas Jefferson University iyul 2018 .

Msdmanuals.com