Progeriya

Progeriya  (Hutchinson-Gilford) sindromu uşaqların doğumdan dərhal

sonra sürətli şəkildə yaşlanmasına səbəb olan genetik bir xəstəlikdir.

Telomer zəncir qısalığı Progeriyanın əsas səbəblərindən biridir.Normal insan hüceyrəsinin hər bölünməsindən sonra DNT-nin telomer hissəsi qısalır.Progeriyalı xəstələrdə bu qısalma daha sürətli getdiyinə görə maksimum 15-20 il yaşaya bilirlər.

Dİgər səbəb Telomeraz ferment defisitidir.Hər somatik hüceyrə bölünməsindən sonra DNT-nin çox qısalmasının qarşısını almaq üçün Telomeraz fermenti sintez olunur.Progeriyalı uşaqlarda bu fermentin çatışmazlığı olur və DNT sürətlə qısalır.

                                                   İlkin əlamətləri

1)Başın üzə nəzərən böyük olması.

2)Boya nəzərən kilonun az olması.

3)Quş üzünə bənzəyən üz görüntüsü.

4)Baş üzərində nəzərə çarpan qan damarları.

5)İncə səs.

6)Diş və çənə quruluşunda defekt.

7)Göz çərçivəsinin nəzərə çarpan olması.

                                        Sonradan yaranan əlamətlər

1)Ateroskleroz.

2)Böyrək çatışmazlığı.

3)Görmənin itirilməsi.

Müalicə:hal hazırda müalicəsi yoxdur,yaranan əlamətləri azaltmaq üçün aşağı dozalı aspirin,fizioterapiya,diş çəkilməsi kimi simptomatik müalicə aparılır.

Msdmanuals.com