Biotin və ya B7 vitamini suda həll olan B qrup vitaminlərindən biri olub, qlükoza, amin turşuları və yağ turşularının metabolizmində əhəmiyyətli rol oynayır. Son tədqiqatlar hüceyrələrin proliferasiyası, DNT-nin reparasiyası, genlərin epigenetik tənzimlənməsi, həmçinin  immun sistemin normal fəaliyyət göstərməsində biotinin rolunu təsdiqləyir .

Biotin müxtəlif qida mənbələrindən əldə edilir, həmçinin  bağırsaq bakteriyaları tərəfindən sintez olunur. Buna görə də qidalanma ilə bağlı səbəblərdən biotin çatışmazlığı nadir hallarda baş verir. Uzun müddət qıcolma əleyhinə preparatlar qəbul edən şəxslərdə bağırsaqlarda vitaminin mənimsənilməsinin pozulması səbəbindən biotin çatışmazlığı inkişaf edə bilər. Yumurta ağında olan avidin  zülalı biotin ilə möhkəm birləşdiyindən vitaminin mənimsənilməsi pozulur. Bu səbəbdən həddindən artıq  çiy yumurta yeyən insanlarda biotin çatışmazlığı meydana çıxa bilər. Son tədqiqatlar hamilə və döşlə əmizdirən qadınların çoxunda biotin səviyyəsində azalmanı göstərir. Hamiləlik dövründə biotin çatışmazlığının teratogen ola biləcəyinə dair narahatlıqlar var və bəzi ekspertlər hamilə qadınlar tərəfindən qəbul edilən qidada biotinin miqdarının daha çox olmasını məsləhət görürlər. Kifayət qədər biotin olmayan və ya hipoallergen süni qarışıqlarla qidalanan körpələrdə də biotin çatışmazlığı müşahidə edilə bilər. Uzun müddətli peroral  antibiotik müalicəsi biotin istehsal edən bağırsaq florasını məhv edir. Bağırsaqların iltihabı xəstəlikləri olan insanlar da bağırsaqlarda biotinin malarbsorbsiyası nəticəsində biotin çatışmazlığı riskinə məruz qalırlar.

Lakin kəskin biotin çatışmazlığı əsasən biotin homeostazında iştirak edən fermentlərin (məsələn, biotinidaza) çatışmazlığının nəticəsidir. Biotinidaza  defisiti (BTD) autosom - resessiv tipli olub və təxminən 60 000 doğulan uşağın 1-də rast gəlinir. Qiymətləndirməyə görə  120 nəfərdən 1 -i bu vəziyyətə görə heteroziqotdur. Fermentlərin çatışmazlığı dərəcəsi fərqli ola bilər. Kəskin biotinidaza çatışmazlığı olan insanlarda  fermentin səviyyəsi normanın 10% - dən aşağıdır, biotinidazın qismən çatışmazlığı olan insanlarda isə fermentin səviyyəsi normanın 10-30% - i arasındadır. 

 Biotin metabolizminə təsir göstərən müəyyən genetik qüsurları olan xəstələrdə də biotin çatışmazlığının klinik görünüşü müşahidə olunur. Lakin biotin çatışmazlığı təzahürlərinin inkişafına cavabdeh olan bütün mexanizmlər  hələ tam müəyyənləşdirilməyib.

Biotin çatışmazlığının əlamətləri və simptomları hər yaşda olan insanlarda inkişaf edə bilər. Erkən aşkarlanma və biotin müalicəsi ilə biotin çatışmazlığının bir çox simptomları və əlamətləri aradan qalxır. Bu səbəbdən ABŞ və bir çox digər ölkələrdə yeni doğulmuş körpələrin skrininqi həmçinin BTD çatışmazlığı testlərini də əhatə edir.

Vaxtında aşkar və müalicə edilmədikdə ağır biotin çatışmazlığı zamanı görmə və eşitmə problemləri, inkişaf gecikmələri və koqnitiv pozuntular baş verə bilər . Xəstələrdə anomal dəri və saç dəyişiklikləri, metabolik və nevroloji dəyişikliklər ola bilər. Biotinin qismən çatışmazlığı olan şəxslərdə simptomlar adətən yalnız stress dövrlərində, məsələn, infeksiyalar zamanı baş verir.

Biotinidazanın dərin çatışmazlığı olan insanların əksəriyyətində simptomlar erkən körpəlikdə (3,5 aylarında) inkişaf edir; lakin bəzilərində o artıq həyatın birincı həftəsindən sonra inkişaf edə bilər, başqalarında isə yeniyetməlik yaşınadək asimptomatik qala bilər. 

Etiologiyasından asılı olmayaraq biotin çatışmazlığnını klinik təzahürləri oxşardır. Ancaq simptomların başlama vaxtı , inkişaf sürəti ağırlıq dərəcəsi və ardıcıllığı çox fərqlənə bilər. 

İlk simptomlar adətən dəri və saçlar ilə əlaqəli olur :

• quru dəri

• konyuktivit

• seboreyalı dermatit

• göbələk infeksiyaları, xüsusilə kandidoz 

• göz, burun, ağız  ətrafında və aralıq nahiyyəsində pullu, qırmızı səpkilər 

• nazik və kövrək saçlar

• kövrək dırnaqlar

• saç tökülməsi və ya tam alopesiya

Əgər diaqnoz qoyulmazsa və müalicə edilməzsə, nevroloji simptomlar inkişaf etməyə başlayır. Ən tez-tez rast gəlinən nevroloji  dəyişikliklərə aşağıdakılar daxildir: 

• əzələ hipotoniyası

• motorika zəifliyi

• halsızlıq 

• ataksiya 

• görmə sinirinin atrofiyası, görmə qabiliyyətinin azalması

•  neyrosensor eşitmə qüsuru

• yüngül depressiya, bəzən güclü yorğunluq hissi və yuxululuq , ağır hallarda hətta koma 

• psixi statusda dəyişikliklər

• əzələ ağrıları (mialgiya)

• halüsinasiyalar

• hiperesteziya və paresteziya

• qıcolmalar (adətən mioklonik, generalizəolunmuş və fokal, eləcə də uşaq spazmları)

• proqressiv spastik parez və miyelopatiya

• görmə sinirinin atrofiyası

• neyrosensor eşitmə problemləri ( biotinidazanın kəskin çatışmazlığı olan körpələrin75% - də inkişaf edə bilər) 

Həmçinin mədə- bağırsaq pozuntusu  inkişaf edir. Ən çox aşağıdakı simptomlar müşahidə olunur:

• ürəkbulanma

• qusma

• anoreksiya

Tənəffüs simptomları:

• stridor

• apnoe 

•  hiperventilyasiya 

Metabolik problemlər: 

• asiduriya 

• asidoz 

• yüngül hiperammoniemiya  

Sağlam insanlarda qan zərdabında biotinin səviyyəsi 133-329 pmol / l təşkil edir, sidiklə biotinin ekskresiyası isə 18-127 nmol / 24 saat təşkil edir. Biotin və onun katabolitlərinin sidiklə ekskresiyasının azalması biotin çatışmazlığının erkən əlamətidir .

Biotin çatışmazlığı olan xəstənin müalicəsi zamanı etiologiya  nəzərə alınmalıdır. Vitamin çatışmazlığı genetik xəstəliklərlə əlaqədardırsa, genetik məsləhətləşmə  tələb olunur. Yenidoğulmuşların müayinəsində biotinidaz çatışmazlığı aşkar edilə bilər.

Biotin çatışmazlığı olan xəstələrə tibbi yardımın göstərilməsinin ən vacib aspektlərinə vəziyyətin erkən tanınması və oral yolla gündə 5-10 mq biotin ilə müalicənin  başlaması daxildir. Bəzi mütəxəssislər cinsi yetkinlik dövrünün başlanğıcında dozanı gündə 15-20 mq-a qədər artırmağı təklif edirlər. Qismən çatışmazlığı olan uşaqlara adətən gündə 1-5 mq biotin təyin olunu . Biotin metabolizminə təsir edən genetik xəstəliklərin diaqnozu olan insanlar üçün biotin ilə ömürlük müalicə tələb olunur. Biotin çatışmazlığı riski olanlara (hamilə və ya süd verən analar, həddindən artıq miqdarda yumurta ağı, uzun müddət antibiotiklər və ya qıcolma əleyhinə preparatlar qədul edənlər) zəruri hallarda biotin əlavələri təklif edilməllidir. Biotin əlavələri dəri, saç və dırnaqların sağlamlığını yaxşılaşdırmaq üçün istifadə edilir. Biotinin yüksək dozalarının müəyyən nevroloji vəziyyətlərdə (məsələn, dağınıq skleroz ) kömək etdiyi aşkar edilmişdir. Bilmək vacibdir ki, biotin əlavələrinin qəbulu müəyyən laboratoriya testlərinə mane ola bilər. Bu isə yanlış müsbət və ya yanlış mənfi nəticələrə gətirib çıxara bilər.

 https://emedicine.medscape.com/article/984803-workup#c4