RUBENŞTEYN TEYBİ sindromu qarışıq genetik sindromdur. Bu sindrom atipik üz konfiqurasiyası, böyümə pozğunluqları və zehni əlilliyin inkişafı ilə xarakterizə olunan çox sistemli bir genetik patologiyadır. Çox hallarda 16p13.3 genin interstisial delesiyası ilə əlaqədar olur. Genin zədələnməsi dismorfizmdən başqa inkişafın ləngiməsinə və infeksiyalara həssaslıq kimi təzahürlərə gətirir. Ortalama rastgəlmə tezliyi 1/250.000 və ya 1/300.000 və autosom-dominant yolla ötürülür. Günümüzdə CREBBP geni ilə əlaqəli anomaliyalı xəstələrin əksəriyyətində, məsələn 60%, EP300 geninin isə xəstələrin 3%-də görülməsi məlumdur. Bununla birlikdə, Rubenşteyn Teybi sindromunun patogenezi, Cornelia de Lange sindromu və digər genetik sindromlarla bənzərliyin olduğuna görə tanınmamış qalır.

   Kliniki təzahürləri:

- əldə və pəncədə enli, böyük, deformasiyalı baş barmaq

- qısa boy

- qalın və tağlı qaşlar (qaşlarda ümumiyyətlə çox miqdarda tük olur)

- mikrosefaliya

- qıcolmalar

- əqli və motor inkişaf ləngiməsi

- hipotoniya

- ürək qüsurları

- sümük displaziyaları

- kiçik qarmaqşəkilli burun

- epikant, çəplik, refraksiya anomaliyaları

- onurğa anomaliyaları

- ənsə dəliyinin böyük olması

- hirsutizm

Diaqnozu necə qoyulur?

Prenatal diaqnoz mümkün deyil. Doğuşdan sonra tipik xarici görünüş əlamətlərinə əsaslanaraq klinik tapıntılar radioloji və biyokimyəvi üsullarla qiymətləndirilir və diaqnoz qoyulur. CREBBP geni ilə əlaqəli mikrodelesiyalar Del 16p13.3 FISH analizi ilə aşkar edilə bilər. Bu metodla aşkar edilə bilmədiyi hallarda, CREBBP bütün gen ardıcıllığı analizi aparılır və diaqnoz nisbəti artır. EP300 bütün gen ardıcıllığı təhlili ilə xəstələrin 3%-i diaqnoz edilə bilər.

Sindrom üçün bir müalicə olmasa da, simptomları azaltmaq və nəzarət altında saxlamaq üçün müalicə üsullarından istifadə olunur. Xəstələr ciddi böyrək və ürək problemi yaşamırsa, orta ömür sürə bilərlər. Uzun ömür həm də xəstəliyin idarə olunması ilə əlaqədardır.

Xəstələr danışma terapiyasından və fiziki müalicədən faydalana bilərlər. RTS xəstələrinin ürək xəstəliyi riski olduğundan, pəhrizlərinə və idmanlarına diqqət yetirilməlidir. Sindromla bağlı araşdırmalar davam edir və gələcəkdə gen terapiyalarının tətbiq olunacağı proqnozlaşdırılır.

Mənbə:

Rubinstein Taybi Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri Tanısı ve Tedavisi  | Doktorun - Doktorun

Siddiqə Süleymanova

Nevroloq, UNICEF-in milli təlimçisi