Ailəvi aralıq dənizi qızdırması periodik qızdırma və peritonitlə gedən autosom-resessiv xəstəlikdir. Bəzən plevrit, dəri zədələnməsi, artrit, nadir hallarda perikardit ilə özünü büruzə verə bilər. Yaranan böyrək amiloidozu böyrək çatışmazlığına gətirir.  Bu xəstəlik daha çox aralıq dənizi ətrafında yaşayan etnik qruplar arasında yayılıb. Diaqnoz əsasən klinika əsasında qoyulur, lakin genetik test də mümkündür. 

Bu xəstələrdə kolxisinlə profilaktik müalicənin tətbiqi kəskin tutmaların, həmçinin amiloidozun inkişafının qarşısını alır. Müalicə olunduqda proqnoz yaxşıdır. Bu xəstəliyə xüsusən yəhudilər, türklər, ermənilər, ərəblər və s tutulur. 50 % xəstələrin ailəvi xəstəlik tarixçəsi var. 16-cı xromosomun qısa çiynində yerləşən MEFV genin mutasiyası bu xəstəliyə səbəb olur. Mutasiya autosom-resessiv yolla ötürülür. MEFV geni (pirin adlanan) zülalı kodlaşdırır. Pirin anadangəlmə immun sisteminin ayrılmaz hissəsidir. Pirin orqanizmin bakterial toksinlərə qarşı qoruyucu reaksiyalarında iştirak edir. Gen mutasiyası nəticəsində dəyişilmiş pirin sintez olunur. Bu isə pirinin inflamassion aktivasiyasını inqibə etmə qabiliyyətini yox edir.  Kliniki isə bu təkrarlanan spontan iltihab pristupları ilə (neytrofillərin qarın boşluğunda və digər orqanlarda toplanması) nəticələnir. Adətən, xəstəlik 5-15 yaş arası başlayır, lakin istisnalar da ola bilər. Pristupların təkrarlanması qanunauyğunluğa tabe deyil. Adətən 24-72 saat davam edir, hətta daha uzun sürə bilər. Həftədə 1 dəfə, ildə 1 dəfə (daha çox 2-6 həftədə 1 dəfə) tezliyi ilə təkrarlanır. Spontan remissiya illərlə sürür. Əsas əlamətlər 40 dərəcə hərarət və peritonit əlamətləridir. Qarında ağrı adətən bir hissədə başlayaraq bütün qarın nahiyyəsinə yayılır. Bu simptom 95% pasiyentlərdə rast gəlir və hətta o qədər güclü olur ki, laparotomiyaya gətirib çıxarır. 30 % plevrit, 25 % artrit kimi özünü büruzə verir. Simptomların ağırlığına baxmayaraq, əksər  pasiyentlər tez sağalır və remissiya dövrünə keçir. Ağırlaşmalar amiloid zülalının toplandığı orqandan asılıdır (çox vaxt böyrək amiloidozu və böyrək çatışmazlığı yaranır). 

Diaqnoz 

• Klinika 

• Genetik analiz

• Qanda leykositoz, neytrofillyez, EÇS yüksəlməsi, CRZ yüksəlməsi və sidikdə >0.5 qr çox zülal itkisi 24 saat ərzində olur. 

Müalicə 

Müalicəsi kolxisin, kanakinumab, anakinra və ya rilonaseptlə aparılır. 

Kolxisin 0.6 mq per os gündə 2 dəfə (bəzi xəstələrə 4 dəfə) təyini 85% tam remissiyaya gətirir. Əgər tutmalar təkrarlansa dozanı artırırıq. Kolxisinin istifadəsi amiloidoz riskini azaldır. Əgər xəstə kolxisin terapiyasına müsbət cavab vermirsə, alternativ olaraq anakinra 100 mq dərialtı gündə 1 dəfə və ya rilonasept 2.2 ml/kq dərialtı həftədə 1 dəfə, yaxud kanakinumab 150 mq dərialtı 4 həftədən bir təyin olunur .

Mənbələr

1. Apostolos Kontzias MD. Stony Brook University School og Medicine noyabr 2018 

2. Msdmanuals.com